قازىرگى مەديتسينانىڭ ارتىقشىلىعى – دۇنيەگە شىر ەتىپ كەلگەن كەز كەلگەن نارەستە, اسىرەسە شالا تۋعان شارانالار پەرزەنتحانادا مىندەتتى نەوناتالدى سكرينينگتەن وتەدى. مۇنداي سكرينينگ ءبىزدىڭ ەلدە عانا ەمەس, باسقا ەلدەردە دە جۇرگىزىلەدى.
نەوناتالدى سكرينينگ ءبىرىنشى كەزەكتە تۇقىم قۋالايتىن فەنيلكەتونۋريا, تۋا ءبىتتى گيپوتيرەوز, مۋكوۆيستسيدوز سىندى سيرەك كەزدەسەتىن ءۇش اۋىر كەسەلدى انىقتاپ, ەمىن مۇمكىندىگىنشە ەرتەرەك باستاپ, اۋرۋدىڭ اۋىر بەلگىلەرىن ءورشىتىپ الماۋى ءۇشىن قاجەت.
سكرينينگ نارەستە دۇنيەگە كەلگەننەن كەيىن ەكىنشى كۇنى پەرزەنتحانادا تابانىنان قان الۋ ارقىلى جۇرگىزىلەدى. شالا تۋعان نارەستەلەردە بۇل ۇدەرىس ءسال كەيىنىرەك, تۋعاننان كەيىن جەتىنشى كۇنى جۇزەگە اسىرىلادى.
ەگەر قان تاپسىرىلعاننان كەيىن اتا-اناسىنا قوسىمشا اقپارات بەرىلمەسە, بۇل ساراپتاما جوعارىداعىداي اۋرۋلاردىڭ بالادان تابىلماعانىن بىلدىرەدى. ەش الاڭداۋدىڭ كەرەگى جوق. ەگەر قان ساراپتاماسى اتالعان اۋرۋلاردىڭ كەم دەگەندە بىرىنە كۇدىك تۋدىرسا, ودان ءارى تەكسەرۋگە شاقىرىلادى.
الماتى قالالىق قوعامدىق دەنساۋلىق ساقتاۋ باسقارماسىنىڭ شتاتتان تىس بالالار باس نەوناتولوگى ەلەنا پلۋجنيكوۆا شالا تۋىلعان نارەستەلەردى سكرينينگتىك تەكسەرۋدە قولدانىلاتىن جاڭا ادىستەر مۇگەدەكتىك, اقىل-ەس كەمىستىگىنىڭ الدىن الاتىندىعىن ايتادى.
قازىر ەلىمىزدە پەدياتريالىق كومەك كورسەتۋدى ۇيىمداستىرۋ ستاندارتى جۇمىس ىستەپ جاتىر. پەرزەنتحانادا دارىگەرلەر تۇقىم قۋالايتىن نەمەسە اۋىر كەسەلدەردى انىقتاي الادى. مىسالى, بەلگىلى ءبىر فەرمەنتتەردىڭ ءبولىنۋىنىڭ بۇزىلۋىنان بولاتىن فەنيلكەتونۋريا, قالقانشا بەزىنىڭ تۋا ءبىتتى گيپوتيرەوزى سىندى دەرتتەرگە توقتالا كەتۋگە بولادى.
«فەنيلكەتونۋريا – بەلگىلى ءبىر امين قىشقىلىن وڭدەي الماعان كەزدە باۋىر فەرمەنتتەرىنىڭ جەتكىلىكسىزدىگىنەن بولاتىن تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋ. امين قىشقىلى انا ءسۇتى مەن بىرقاتار تاعامدا كەزدەسەدى. بالا تۋعان كەزدە, ونىڭ دەنساۋلىعىندا بۇل كەسەلدەردىڭ بار-جوعىن سىرتتاي كلينيكالىق تۇردە انىقتاۋ مۇمكىن ەمەس. بىراق اناسى بالاسىن ەمىزىپ ءجۇرىپ, كەيىن قوسىمشا تاماقتار بەرە باستاعان كەزدە قيىندىقتار تۋىندايدى. ەگەر قورەكتىك زاتتار دۇرىس ىدىرامايتىن بولسا, ول نارەستەنىڭ ميىنا اسەر ەتەدى», دەيدى پەدياتر-نەوناتولوگ.
سوندىقتان سابيلەرگە پەرزەنتحانادان شىقپاي تۇرىپ سكرينينگ جاسالادى, ياعني جاڭا تۋعان نارەستەنىڭ وكشەسىنەن قان الىنىپ, گەنەتيكالىق ورتالىققا جىبەرىلەدى. تۋا ءبىتتى گيپوتيرەوزگە سكرينينگ وسىنداي ادىسپەن جۇرگىزىلەدى.
دياگنوز راستالعان جاعدايدا فەنيلكەتونۋرياعا – ديەتالىق تەراپيا, ال تۋا ءبىتتى گيپوتيرەوزعا – ءومىر بويى گورمونداردى الماستىرۋ تەراپياسى قولدانىلادى.
سونداي-اق ەستۋ قابىلەتىنىڭ بۇزىلۋىن دەر كەزىندە انىقتاۋ ماقساتىندا جاڭا تۋعان نارەستەلەر اۋديولوگيالىق تەكسەرۋدەن وتەدى. اۋىر جاعدايدا تۋعان بالالاردى قوسپاعاندا, بارلىق بالا وسى سكرينينگتەن وتەدى, بىراق ساۋىعىپ كەتكەننەن كەيىن بۇل سكرينينگ ءبارىبىر جۇرگىزىلەدى.
«بۇل – ءسابيدىڭ جانىنا باتپايتىن, اۋىرتپايتىن شارا. الماتىنىڭ ءاربىر پەرزەنتحاناسىندا ارنايى اۋديومەتر بار, ونى بالانىڭ قۇلاعىنا سالىپ, سيگنالدى تىركەيدى. ەگەر ەكى قۇلاعى سيگنالدى وتكىزبەيتىنى انىقتالسا, بالانى سۋردولوگيالىق كابينەت تىركەۋىنە قويادى», دەدى ەلەنا پلۋجنيكوۆا.
بۇل – ماڭىزدى سكرينينگ, سەبەبى ەستۋ قابىلەتى بالانىڭ سويلەۋى مەن ونىڭ فيزيكالىق دامۋىمەن تىكەلەي بايلانىستى.
سونداي-اق پەرزەنتحانالاردا شالا تۋعان نارەستەلەر ءۇشىن رەتينوپاتيا (كوزدىڭ تور قابىعىنىڭ دامىماۋى) سكرينينگى جۇرگىزىلەدى. ويتكەنى بالا مەرزىمىنەن بۇرىن تۋسا, وندا كوزدىڭ تور قابىعى دامىپ ۇلگەرمەيدى. ول بىرتىندەپ قالىپتاسادى, بىراق قۇرساقتاعى دامىعانداعىعا قاراعاندا, اگرەسسيۆتى جاعدايلاردا قالىپتاساتىن بولادى.
وسى ورايدا الماتىداعى بالالار وفتالمولوگتەرى رەتينوپاتيامەن تۋعان بالالارعا شۇعىل ەم باستايتىنىنا توقتالا كەتۋ كەرەك. وسى ارقىلى اناسى اي-كۇنىنە جەتپەي بوسانۋ سالدارىنان كوزى كورمەيتىن بالالار سانى ايتارلىقتاي ازايعان.
ەلەنا پلۋجنيكوۆانىڭ ايتۋىنشا, 2022 جىلى الماتىدا 50 مىڭعا جۋىق نارەستە دۇنيەگە كەلگەن. وتكەن جىلى شالا تۋىلعان نارەستەلەر اراسىندا رەتينوپاتيانىڭ 400-گە جۋىق جاعدايى انىقتالعان, ولاردىڭ بارىنە بىردەي حيرۋرگيالىق تۇزەتۋ جۇرگىزىلمەگەن, تەك 80%-عا جۋىعىنا عانا وپەراتسيا جاسالعان.
بىلتىر جاڭا تۋعان نارەستەلەرگە جاسالعان سكرينينگتىڭ ناتيجەسىندە, ەستۋ قابىلەتى بۇزىلعان 44 ءسابي تۋعانى بەلگىلى بولدى. سونداي-اق 2 بالادان فەنيلكەتونۋريا, 5 بالادان تۋا ءبىتتى گيپوتيرەوز انىقتالدى.
الماتى