بۇل – ۇرىقتىڭ حروموسومالىق پاتولوگياسىن جانە تۋا بىتكەن دامۋ اقاۋلارىن ەرتە انىقتاۋعا جانە دياگنوستيكالاۋعا, سونىمەن قاتار گەندىك, حروموسومالىق جانە اناتوميالىق بۇزىلىستاردى ەمدەۋگە جانە تۇزەتۋگە كەلمەيتىن, بولجامى ولىمگە الىپ كەلەتىن بالالاردىڭ تۋىنىڭ الدىن الۋ ماقساتىندا جۇكتى ايەلدەردىڭ قاۋىپ توپتارىن انىقتاۋ ءۇشىن باعىتتالعان كەشەندى زەرتتەۋلەر.
«پرەناتالدىق سكرينينگ ءارتۇرلى تەستتەر جانە ينسترۋمەنتالدى زەرتتەۋ جولىمەن جانە ارنايى مەرزىمىندە جۇرگىزىلەدى. وسى كەشەندى زەرتتەۋ ارقىلى ۇرىقتىڭ گەندىك اۋىتقۋلارىن, حروموسومدىق بۇزىلىستارىن, ىشتەن تۋا بىتكەن اقاۋلارىن انىقتاۋعا بولادى. دياگنوستيكا جۇكتى انا دەنساۋلىعىنا نەمەسە ىشتەگى ۇرىققا ەشقانداي زيانىن تيگىزبەيدى, وسى زەرتتەۋ ارقىلى دارىگەرلەر جۇكتىلىكتى جۇرگىزۋ تاكتيكاسىن انىقتايدى. ىشتەگى بالادا قانداي دا انوماليالار بولعاندا ءارى قاراي زەرتتەۋ ناتيجەلەرى شەشەدى. تۋا بىتكەن جانە تۇقىم قۋالايتىن پاتولوگيا بويىنشا «قاۋىپ» توپتارىن انىقتاۋ بارىسىندا جۇكتى ايەلدەردىڭ انامنەزىن جيناۋ, جۇكتىلىكتىڭ بەلگىلى ءبىر مەرزىمىندە ۇرىقتىڭ ءبىرىنشى, ەكىنشى جانە ءۇشىنشى تريمەسترلەرىنىڭ ۋلترادىبىستىق سكرينينگ جۇرگىزىلە وتىرىپ جانە انالىق سارىسۋ ماركەرلەرىن (اسم) تالداۋ ناتيجەسىنە سۇيەنە وتىرىپ انىقتالادى», دەدى «University Medical Center» كورپوراتيۆتىك قورى, زەرتحانالىق مەديتسينا, پاتولوگيا جانە گەنەتيكا دەپارتامەنتى, كلينيكالىق-گەنەتيكالىق دياگنوستيكا بولىمشەسىنىڭ مەڭگەرۋشىسى, مەديتسينا عىلىمدارىنىڭ كانديداتى ميرگۇل فايزۋللاقىزى.
جۇكتى ايەلدەرگە پرەناتالدىق سكرينينگتىڭ جاسالۋ كەزەڭدەرىنە توقتالساق. جۇكتىلىكتىڭ ءى تريمەسترىندەگى پرەناتالدىق سكرينينگى (جۇكتىلىكتىڭ 10-13 اپتا 6 كۇن مەرزىمدەرىندە) جۇرگىزىلەدى. زەرتتەۋدىڭ بۇل تۇرىنە ۋدز جانە بيوحيميالىق زەرتتەۋلەر انالىق سارىسۋ ماركەرى (ۆ-حگچ, پاپپ-ا) كىرەدى. جۇكتىلىكتىڭ العاشقى ءۇش ايىندا قاۋىپ-قاتەردى ەسەپتەۋ كەزىندە قولدانىلاتىن ۋلترادىبىستىق باستى ماركەرلەر: جاعا كەڭىستىگىنىڭ قالىڭدىعى, مۇرىن سۇيەكتەرىنىڭ ۇزىندىعى, قۇيىمشاق-توبە ولشەمىنىڭ ۇزىندىعى. ۇرىقتىڭ مەرزىمىنە سايكەس ولشەمى, ەگەر جۇكتىلىك كوپ ۇرىقتى بولسا ۇرىق جولداسىنىڭ جانە امنيوتيكالىق قۋىسىنىڭ سانى جۇكتىلىكتى جالعاستىرۋ جانە ونىڭ بولجامىن انىقتاۋ ءۇشىن ماڭىزدى. ءبىرىنشى ۋدز-دە ۇرىقتىڭ اناتومياسى باعالانادى. بۇل كەزەڭدە دارىگەردىڭ مىندەتى ۇرىقتىڭ تۋا پايدا بولعان كۇردەلى دامۋ اقاۋلارىن جانە حروموسومالىق اۋرۋلاردىڭ ۋدز بەلگىلەرىن انىقتاۋ. وسى ەكى ءتۇرلى زەرتتەۋدىڭ ناتيجەسىندە ءجيى كەزدەسەتىن حروموسومالىق پاتولوگيالاردىڭ (داۋن سيندرومى, ەدۆاردس سيندرومى, تەرنەر سيندرومى جانە پاتاۋ سيندرومى) قاۋپى انىقتالادى. جۇكتىلىكتىڭ ءىى تريمەسترىندەگى پرەناتالدىق سكرينينگتە (جۇكتىلىكتىڭ 18-21 اپتالىق مەرزىمدەرىندە) ۋدز جاسالادى. ۋدز ۇرىقتىڭ بارلىق جۇيە ورگانى دامىعان كەزەڭدى تۇبەگەيلى باعالايدى جانە دامۋ اقاۋلارىن انىقتايدى. بۇل مەرزىمدە 95%-عا دەيىن تۋا بىتكەن اقاۋلاردى انىقتاۋعا بولادى. سونىمەن قاتار ۇرىقتىڭ جاعدايىنىڭ, جاتىر موينىنىڭ, ۇرىق جولداسىنىڭ جانە دە ۇرىق ماڭى سۋىنىڭ جاعدايىن كەشەندى باعالايدى.
«جۇكتىلىكتىڭ ءىىى تريمەسترىندەگى پرەناتالدىق سكرينينگى (جۇكتىلىكتىڭ 30-32 اپتالىق مەرزىمدەرىندە), ءى جانە ءىى تريمەسترىندەگى زەرتتەۋلەردىڭ قورىتىندىسىنا سۇيەنە وتىرىپ زەرتتەۋ كەشەندى قارالادى. بۇل كەزدە ۇرىق ورگاندارىنىڭ كەش داميتىن تۋا بىتكەن دامۋ اقاۋلارىن انىقتاۋ ماقساتىندا جۇرگىزىلەدى. ۇرىقتىڭ جۇكتىلىك مەرزىمىنە سايكەس دامۋىن باعالايدى جانە ۇرىقتىڭ جاتىرىشىلىك اۋرۋلارىن انىقتايدى. ۇرىقتىڭ جانە بالا جولداسىنىڭ قان-تامىرلارىن دوپلەروگرافيالىق زەرتتەۋ ارقىلى ۇرىقتىڭ پلاتسەنتارلىق قان اينالىمىنىڭ تيىمدىلىگىن باعالايدى», دەدى كق «UMC» كلينيكالىق-گەنەتيكالىق دياگنوستيكا بولىمشەسىنىڭ ماماندارى.
سونىمەن قاتار سوڭعى جىلدا دامىعان ەلدەردە كەڭ اۋقىمدى العان ءينۆازيۆتى ەمەس پرەناتالدىق تەست (يەپت) – جۇكتى ايەلدىڭ قان اينالىسىنان ۇرىقتىڭ دنك-سىن ءبولىپ الۋ ارقىلى وعان گەنەتيكالىق ساراپتاما جاساۋ. قالىپتى جاعدايدا اناسىنىڭ قان اينالىمىندا 5-10% ۇرىقتىڭ دنك-سى بولادى. بۇل ءادىس وتە قاۋىپسىز جانە جۇكتىلىكتىڭ ەرتە مەرزىمدەرىندە پاتولوگيالاردى انىقتاۋعا مۇمكىندىك بەرەدى. بيوماتەريال ءۇشىن اناسىنىڭ ۆەنوزدى قانى قولدانىلادى جانە ۇرىقتىڭ دنك-سىن جاڭا تەحنولوگيا كومەگىمەن ءبولىپ الىپ, دنك-ساراپتاما جاسايدى.
حروموسومالىق انوماليالار قاۋپى جوعارى بولعان جاعدايدا, تۋا بىتكەن اقاۋلار انىقتالعاندا جۇكتى ايەل گەنەتيك دارىگەردىڭ كەڭەسىنە جىبەرىلەدى. گەنەتيك دارىگەر اناليزدەردى قورىتىندىلاي وتىرىپ, كورسەتىلىمدەر بولعان جاعدايدا جۇكتى ايەلدى ءينۆازيۆتى پرەناتالدىق دياگنوستيكاعا جىبەرەدى.
ء«ينۆازيۆتى پرەناتالدىق دياگنوستيكا – ۇرىقتان بيوماتەريال (حوريون تالشىقتارى, امنيوتيقالىق سۇيىقتىق نەمەسە كىندىك باۋى قانى) الۋ ارقىلى تسيتوگەنەتيكالىق, مولەكۋليارلىق-تسيتوگەنەتيكالىق, مولەكۋليارلىق-گەنەتيكالىق تالداۋلار جۇزەگە اسىرىلادى. بيوماتەريال جۇكتىلىكتىڭ مەرزىمىنە سايكەس الىنادى. ماتەريالدى الۋ ۋدز باقىلاۋىمەن جۇكتى ايەلدىڭ ءىش قۋىسى ارقىلى جۇرگىزىلەدى. يپد-نىڭ ماقساتى – ۇرىقتاعى حروموسومالىق جانە مونوگەندى پاتولوگيالاردى انىقتاۋ. يپد جۇرگىزۋگە ارنالعان كورسەتىلىمدەر, جۇكتى ايەلدىڭ جاسى 37 جاس جانە ودان جوعارى, انامنەزىندە تۋا بىتكەن دامۋ اقاۋلارى (تدا) نەمەسە حروموسومدىق پاتولوگياسى بار بالانىڭ تۋ جاعدايلارىنىڭ بولۋى, وتباسىندا حروموسومالىق نەمەسە گەندىك مۋتاتسيالاردىڭ تاسىمالداۋشىسى بار بولعان جاعدايدا, ۋلترادىبىستىق سكرينينگ جۇرگىزۋ كەزىندە ۇرىق دامۋىنىڭ اناتوميالىق اۋىتقۋلارىن انىقتاۋ, ۋلترادىبىستىق سكرينينگ كەزىندە ۇرىقتاعى حروموسومالىق پاتولوگيانىڭ ۋلترادىبىستىق ماركەرلەرىن انىقتاۋ, ءبىرىنشى تريمەستردىڭ بىرىكتىرىلگەن تەستىنەن وتكەننەن كەيىن جەكە گەنەتيكالىق قاۋىپ 1:150 جانە ودان تومەن بولعان جاعدايدا», دەدى م.فايزۋللاقىزى.
سونىمەن قاتار وتباسىلىق انامنەزىندە ميوديستروفيا-ديۋشەنا, سپينالدى بۇلشىقەتتى اتروفيا (سما) جانە دە باسقا مونوگەندى پاتولوگيالار بولعان جاعدايدا سول اۋرۋلاردى بولاشاق سابيگە پرەناتالدى مولەكۋليارلىق دياگنوستيكا ارقىلى انىقتاۋعا بولادى. ۇرىقتا حروموسومالىق نەمەسە مونوگەندى انوماليالارى انىقتالعان جاعدايدا اكۋشەر-گينەكولوگ جانە گەنەتيك دارىگەرلەر جۇكتى ايەلدى جۇكتىلىكتىڭ كەز كەلگەن مەرزىمىندە پرەناتالدىق كونسيليۋم جۇرگىزۋگە جىبەرەدى جانە جۇكتىلىكتى جالعاستىرۋ نەمەسە ءۇزۋ تۋرالى شەشىم قابىلدانادى. دەنساۋلىق ساقتاۋ ءمينيسترىنىڭ «سكرينينگتى ۇيىمداستىرۋ قاعيدالارىن بەكىتۋ تۋرالى» 2017 جىلعى №704 بۇيرىعى 25.08.2021 № قر دسم-91 سايكەس ەلىمىزدە پرەناتالدىق سكرينينگ شارالارى جاسالۋدا. دەنساۋلىق ساقتاۋ مينيسترلىگىنىڭ باس گەنەتيك مامانىنىڭ 2021 جىلعى قورىتىندىسىنا قاراساق, 311 360 جۇكتى ايەل پرەناتالدىق گەنەتيكالىق سكرينينگ جاساعان, ول جالپى جۇكتى ايەلدەردىڭ 85%-ىن قۇراسا, بۇل كورسەتكىش 2020 جىلى 77,6% كورسەتكەن. سونىمەن قاتار 2021 جىلى 2000 جۇكتى ايەلدىڭ پرەناتالدىق سكرينينگ ناتيجەسىندە نارەستەنى ولىمگە الىپ كەلەتىن اقاۋلار انىقتالىپ, جۇكتىلىكتى ۇزگەن. ونىڭ ىشىندە 64,7% وتە كۇردەلى اقاۋلار انىقتالسا, 18,4% ىشتەگى نارەستەدەگى حروموسومالىق پاتولوگيالار جانە 16,9% نەرۆ تۇتىگىنىڭ اقاۋى انىقتالعان. سونىمەن قاتار داۋن سيندرومىنىڭ تۋىلۋ جيىلىگى 2020 جىلى 1000 ءتىرى تۋىلعان سابيگە شاققاندا 0,98 بولسا, كازىر 0,85-كە دەيىن ازايعان. نەرۆ تۇتىگىنىڭ اقاۋىمەن تۋىلۋ 0,15-تەن 0,12-گە ازايعان.
قورىتا كەلگەندە بارلىق جۇكتى ايەلگە پرەناتالدىق سكرينينگ جاساۋ وتە ماڭىزدى. سكرينينگ ناتيجەسى ول دياگنوز ەمەس, دەسە دە ول نارەستەلەردە داميتىن وتە كۇردەلى تۋا بىتكەن اقاۋلاردى, تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلار جانە حروموسومالىق پاتولوگيالاردى انىقتاۋدا وتە ماڭىزدى ءرول اتقارادى. بولاشاق ءسابيدىڭ ساۋ دەنەلى, امان-ەسەن دۇنيەگە كەلۋى, اتا-اناسىنىڭ ساۋاتتىلىعىنا, جۇكتىلىكتى جوسپارلاۋى, ەگەر انامنەزدەرىندە قانداي دا ءبىر گەنەتيكالىق اۋرۋ بولعان جاعدايدا, گەنەتيك دارىگەردىڭ كەڭەسىن الۋى جانە ولاردىڭ جۇكتىلىك كەزىندە قاجەتتى مامانداردىڭ كەڭەسىنە جۇگىنۋى وتە ماڭىزدى. سونىمەن قاتار بارلىق جۇكتى ايەل پرەناتالدىق سكرينينگ جاساۋعا مىندەتتى. پرەناتالدىق سكرينينگ ەلىمىزدەگى ساۋ ۇرپاقتىڭ دۇنيەگە كەلۋىنە باعىتتالعان ماڭىزدى مەديتسينالىق ءىس-شارا.
