مەديتسينا • 16 ناۋرىز، 2021

تۇقىم قۋالايتىن سيرەك كەسەل

127 رەت كورسەتىلدى

دۇنيەجۇزىلىك دەنساۋلىق ساقتاۋ ۇيىمى مەن ەۋرووداقتىڭ قولداۋىمەن 1997 جىلى ومىرگە كەلگەن باعدارلامانىڭ ءبىرى – ورفانەت ۇيىمى. ەۋروپا مەملەكەتتەرىندە كەزدەسەتىن ەڭ سيرەك اۋرۋلار جايىندا مالىمەتتەر جيناستىرىپ، مامانداردىڭ كەڭەسىن جولعا قويعان كوپ ءتىلدى وسى پورتالدىڭ دەرەكتەرىنە قاراعاندا، مۇنداي اۋرۋلاردىڭ 80 پايىزى تۇقىم قۋالايتىن، ياعني گەنەتيكالىق دەرتتەرگە جاتادى ەكەن.

ء«ۇشىنشى ۇلىم 4 جاسقا جاقىنداعاندا وتە سيرەك كەزدەسەتىن ديۋششەن اۋرۋىنا شالدىققانىن ەستىگەندە بويىمدى ءزىل باسقانداي اۋىر كۇيگە ءتۇستىم. نەگىزىنەن ەر ادامدارعا ءتان جانە ولاردىڭ كىشكەنتاي كەزىنەن بىلىنەتىن بۇل دەرت بۇلشىق ەت جۇيەسىن زاقىمداپ، تولىق اتروفياعا ۇشىراتادى ەكەن. سوندىقتان اتالعان سىرقاتقا شالدىققان ادام ادەتتە جۇرەك ەتتەرىنىڭ كارديوميوپاتيا اۋرۋىمەن جاس كەزىندە-اق كوز جۇمادى. العان اقپاراتىم ەس جيدىرماستاي اۋىر ەدى»، دەپ فرانتسۋز ايەلى بياتريس دە مونلو جازعانداي، ورفاندى اۋرۋدىڭ قاي-قايسىسى دا وڭاي ەمەس. نەگىزى ورفان دەپ اتالۋىنا دا بۇل توپتاعى اۋرۋلاردىڭ سيرەك كەزدەسۋى سەبەپ. 2 مىڭ – 3 مىڭ ادامنان بىرەۋ، كەيدە 10 مىڭ ادامنىڭ ىشىندە ءبىر عانا ادام اۋىراتىندىقتان ۇزاق جىلدار بويى مەديتسينادا بۇل تاقىرىپقا ءمان دە بەرىلمەي، جەتىم بالانىڭ كەيپىن كورگەندىكتەن دە بولار، orphan (جەتىم) دەگەن اتاۋ بەرىلگەن. سول سيرەك ۇشىراساتىنىنان دا بولار 4 جىلدا ءبىر رەت، 29 اقپاندا دۇنيەجۇزىلىك ورفاندى اۋرۋلار كۇنى اتالىپ وتەدى. ورفاندى اۋرۋلار قاتارى ءار ەلدە ارقالاي جۇيەلەنەدى. ماسەلەن، ەو مۇشە ەلدەر ءۇشىن 10 مىڭ ادامنىڭ ىشىنەن 5 ادام اۋىرسا، جاپونيادا 2،5 مىڭ ادامنان ءبىر، اقش-تا 1،5 مىڭ ادامنان ءبىر، رەسەيدە جانە ەلىمىزدە 10 مىڭ ادامنىڭ ىشىندە ءبىر ادامنىڭ اۋىرعانى بەلگىلى بولادى. ماماندار اتا-اناسى ءدىن امان ادامداردان دا سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋمەن اۋىراتىن بالا دۇنيەگە كەلەتىنىن ايتادى. ويتكەنى اكە-شەشە ساۋ بولعانىمەن ولاردىڭ بويىندا پاتولوگياسى بار جاسىرىن گەن بار. ال مۇنداي وتباسىلاردا قايتادان اۋرۋ بالا تۋى دا عاجاپ ەمەس. سوندىقتان وسىنداي جاعدايدا كەلەشەكتە سىرقات بالا تۋدىڭ الدىن الۋ ءۇشىن گەتەروزيگوتالى جاسىرىن پاتولوگيالى گەن تاسىمالداۋشىنى انىقتاۋ قاجەت. بىراق پاتولوگيالى گەنى بار ادامنان مىندەتتى تۇردە سىرقات بالا تۋادى دەپ ءۇزىلدى-كەسىلدى ۇيعارىم جاساۋعا بولمايدى. مەندەل زاڭى بويىنشا، كلينيكالىق تۇرعىدا ەش بەلگىسى جوق ساۋ ادامداردىڭ اۋرۋ گەننىڭ كلينيكاسىمەن ۇرپاق اكەلۋى 25 پايىز توڭىرەگىندە ەسەپتەلەدى. سونداي-اق اۋرۋ بالانىڭ گەنىن كىمنەن العانىنا دا ءبىراز دۇنيە بايلانىستى. ەگەر اكەسىندە بولسا، ۇلدارى اۋىرىپ، ال قىزدارى تەك گەن تاسىمالداۋشى قىزمەتىن اتقارادى. بىراق قىزدىڭ اۋرۋ گەندى ءوز ۇرپاعىنا الىپ بارۋ قاۋپى بار. ەگەر ايەل گەنىندە پاتولوگيا بولسا، وندا ۇرپاقتارىندا ونىڭ قايتالانۋى 50 پايىزعا دەيىن دەپ ەسەپتەلەدى، بۇل جىنىس تاڭداماستان قىزعا دا، ۇلعا دا بەرىلۋى مۇمكىن. بىراق قىزدار تاعى دا كلينيكاسى جوق، تەك تاسىمالداۋشىعا اينالادى. مىسالعا ۇلىبريتانيا پاتشايىمى ۆيكتوريانىڭ قانىنداعى گەموفيليا تۋدىراتىن گەننىڭ ونىڭ نەمەرە قىزدارى ارقىلى ۇرپاعىنا تاراعانىن، رەسەي پاتشالىعىنىڭ سوڭعى تاق مۇراگەرى الەكسەيدىڭ گەموفيليامەن اۋىرعانىن كەلتىرۋگە بولار. ال كەيدە مۋتاتسيا تۇقىم قۋالاۋشىلىقپەن ەمەس، جەكە ادامنىڭ گەنىندە ءجۇرۋى مۇمكىن. مۇنداي كەزدە اۋرۋ مۋتاتسياعا ۇشىراعان گەندىك بولعانىمەن تۇقىم قۋالاۋ بولمايدى. «جالپى العاندا وتباسى قۇرعاندا جۇبايلاردىڭ ۇرپاق قامىن ويلاپ گەنەتيكالىق كەڭەستەر الۋى ماڭىزدى. بۇل رەتتە گەنەتيكتىڭ جۇبايلاردىڭ انامنەزىن سۇراستىرۋى، بىلىكتى اقپارات الۋى ۇلكەن رولگە يە»، دەيدى مەديتسينا عىلىمىنىڭ كانديداتى، دارىگەر-گەنەتيك داميليا سالىمباەۆا.

گەنەتيكالىق اۋرۋلاردىڭ كوپشىلىگى كىشكەنتاي كەزدەن 10 جاسقا دەيىن بايقالسا، كەيبىرى ادامدار ەرەسەك تارتقاندا بىلىنەدى. ماسەلەن، فابري اۋرۋى ۇلكەندەردە جيىرەك كەزدەسەدى. مۋكوپوليساحاريدوز ءتارىزدى ليزوسوما فەرمەنتىنىڭ كەسەلى بولعانىمەن، ونىڭ كلينيكاسى وزگەشە، ايەلدەرگە قاراعاندا ەرلەردىڭ اۋىرۋى باسىمىراق. داميليا سالىمباەۆا وسى رەتتە ورفاندىق اۋرۋلاردى ەمدەۋ ءۇشىن مامانداردىڭ كوپتەپ تارتىلاتىنىن ورتاعا سالدى. ويتكەنى ورفاندى اۋرۋلاردىڭ اعزانى زاقىمدايتىن تۇسى كوپ. سوندىقتان ارنايى ورگانداردى ەمدەۋگە ماماندانعان دارىگەرلەردىڭ قاتىسۋىنسىز ەم جۇرگىزىلمەيدى. ءتىپتى كەيدە پاتسيەنتتىڭ بويىندا ورفاندى اۋرۋ بار ەكەنىن بىلمەي، ۇزاق جىلدار بويىنا سونىڭ سالدارىنان تۋعان كەسەلدەردى ەمدەگەن جاعدايلار دا كەزدەسەدى.

فابري اۋرۋىنىڭ تۇقىم قۋالاۋشىلىق قاسيەتىندە دە وزگەشەلىكتەر بارلىعى جايىندا ايتىلىپ ءجۇر دەگەن دارىگەر مىنا جايتقا نازار اۋداردى. اۋرۋ گەن اكەسىنەن كەلگەن قىزدار دا تاسىمالداۋشى رەتىندە عانا ەمەس، وزدەرى دە اۋىرعان جايتتار كەزدەسكەن، ارينە ەرلەردەي قاتتى كلينيكاسى بولماعانىمەن، اۋرۋ جەڭىل تۇردە بولسا دا اينالىپ وتپەگەن. فابري اۋرۋىنىڭ بۇرىن تۇقىمىندا كەزدەسكەنىن كەيدە ادامداردىڭ وزدەرى دە بايقاماعان. دارىگەر-گەنەتيك وتباسىلىق انەمنەزدى جيناۋ بارىسىندا تۋعان-تۋىستاردا ونىڭ جەڭىل ءتۇرىنىڭ بەلگىلەرى بولعانىن انىقتاعان، ال وتباسى مۇشەلەرى ونى سول اۋرۋمەن اۋىرادى دەپ ءتىپتى دە ويلاماعان.

گەنەتيك-دارىگەرلەر كەيدە كونسۋلتاتسياعا كەلگەن جۇبايلار تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋعا كۇدىك تۋعاندا، ءيا بولماسا اۋرۋ انىقتالعاندا، اۋلەتتىڭ وزگە مۇشەلەرىنە اقپارات بەرۋدەن قاشقاقتايدى. ال بۇل اۋلەت مۇشەلەرى ءبىلۋى ءتيىس ماعلۇمات، تۋىستار ىشىندەگى پاتولوگياسى بار گەندى جاسىرىن تاسىمالداۋشىلار ءۇشىن دە اسا ماڭىزدى، تۇقىم قۋالاۋشىلىقتىڭ ءتيپىن بىلگەن جاعدايدا كەلەشەكتە اۋرۋ بولماۋىنىڭ الدىن الاتىنىن جەتە تۇسىنبەيدى.

جىلدار جىلجىعان سايىن ورفاندىق اۋرۋلاردى دياگنوستيكالاۋ دا، ەمدەۋ دە جەتىلىپ كەلەدى. الايدا سيرەكتىگىنە بايلانىستى ونى تانىپ بىلۋدە قاراپايىم ادامدار تۇگىلى، كەي رەتتە دارىگەرلەردىڭ دە دياگنوزدى ءدوپ باسۋى قيىنعا تۇسەتىنى بار. سوندىقتان دا ەو-عا قاراستى ەلدەر ورفاندىق اۋرۋلارمەن كۇرەستە بىرىگە قيمىلداۋعا شاقىرىپ، ورتاق پورتالدى دۇنيەگە اكەلدى (www.orpha.net). ماسەلەن، انگەلمان اۋرۋى 15 مىڭ ادامنىڭ ىشىنەن ءبىر عانا جاندا كەزدەسسە، 1 ملن ادامنىڭ اراسىنان وپيتتس اۋرۋىنا ۇشىراعان جالعىز پاتسيەنت شىعادى ەكەن. سوندىقتان دا ەۋروپالىق دارىگەرلەر سيرەك كەزدەسەتىن دەرتى بار جانداردىڭ ءبىر-بىرىمەن حابارلاسىپ، ماعلۇمات الىپ تۇرۋى وتە ماڭىزدى ەكەنىن ايتادى. سول ارقىلى اۋرۋ كۇتىمى مەن ونى ەمدەۋدەگى جاڭالىقتاردى، تاجىريبەلەردى، عىلىمي ىزدەنىستەردى دە ءبىلىپ وتىرۋعا مۇمكىندىك تۋادى. ارينە، حالقىنىڭ كوپشىلىگى اعىلشىن ءتىلىن بىلەتىن ەلدەر ءۇشىن مۇنداي حالىقارالىق پورتالداردىڭ، سايتتاردىڭ بەرەتىنى مول ەكەنى انىق. بۇل ورايدا ەلىمىزدە ورفاندى اۋرۋلار جايلى اقپاراتتى ورنالاستىرىپ، ەلدىڭ ساۋاتىن اشۋعا كومەكتەسەتىن ارنايى سايتتىڭ بولماۋى، ورفاندىق اۋرۋلار جايىندا قازاق تىلىندەگى اقپاراتتاردىڭ جەتكىلىكسىزدىگى، سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردىڭ الدىن الۋعا كەدەرگى جاسايدى. ينتەرنەتتىڭ مۇمكىندىگىن پايدالانىپ، ورفاندى اۋرۋلار تۋرالى بىلىكتى كەڭەس الۋعا كومەكتەسەتىن رەسۋرس كەرەك-اق.

سوڭعى جاڭالىقتار

اقمولا وبلىسىندا مەكتەپ ورتەندى

ايماقتار • بۇگىن، 15:29

ەكپە سالدىرۋدا بەلسەندىلىك بايقالادى

كوروناۆيرۋس • بۇگىن، 14:10

چارلو شايقاسقا شاقىرۋدان شارشامايدى

كاسىپقوي بوكس • بۇگىن، 13:27

ەلوردا «قىزىل» ايماقتان شىقتى

كوروناۆيرۋس • بۇگىن، 09:22

الەم چەمپيوناتى باستالدى

سپورت • بۇگىن، 09:09

قۇندى ەرتوقىم

ەلوردا • بۇگىن، 09:05

تىڭ سەرپىلىس بايقالمايدى

سپورت • بۇگىن، 08:59

ۇقساس جاڭالىقتار