قوعام • 16 شىلدە، 2019

فەنيلكەتونۋريا – تۇقىم قۋالايتىن دەرت

161 رەتكورسەتىلدى

دامىعان مەملەكەتتەردە جاڭا تۋعان نارەستەلەردىڭ بارلىعىنا تولىق بيوحيميالىق سكرينينگ جاسالادى. ەلىمىزدە ازىرگە بۇل تەك تۇقىم قۋالايتىن ەكى اۋرۋعا، ياعني فەنيلكەتونۋريا مەن تۋا بىتكەن گيپوتيرەوزعا جاسالادى.

قازاقستاندا فەنيلكەتو­نۋ­­ريا­عا جاپپاي نەوناتالدىق سكري­نينگ جۇرگىزۋ 2007 جىلى ەنگىزىلگەن بولاتىن. بۇل باستاما وسى دەرتپەن تۋىلعان 142 بالانى انىقتاپ، ولاردىڭ دەنساۋلى­عىن جاقسارتۋعا مۇمكىندىك بەرىپ وتىر. نەوناتالدى سكرينينگ پەن ەم­دەۋ باعدارلاماسى تولىعى­مەن مەملەكەتتىك قاراجات ەسەبى­نەن قارجىلاندىرىلادى. قازاق­ستان­دا فكۋ 24 مىڭ جاڭا تۋعان نارە­س­تەگە شاققاندا 1 سابيدە كەزدەسەدى.

سونداي-اق ارنايى حالىقارا­لىق فەنيلكەتونۋريا كۇنى بار. بۇل كۇنى وسى كەسەلمەن كۇرەسىپ وتىر­عان جاندارعا كوڭىل ءبولىنىپ، كومەك كورسەتىلەدى.

بىزدىڭ ەلىمىزدە دە 28 ماۋسىم­دا حالىقارالىق فەنيلكەتونۋريا كۇنى ءاتاپ وتىلدى. جۋىر­دا «مەديسينالىق گەنەتيكتەر قاۋىمداستىعى» رەسپۋبليكالىق قاۋىمداستىعىنىڭ قولداۋىمەن «اكۋشەرلىك، گينەكولوگيا جانە پەريناتولوگيا عىلىمي ورتا­لىعى» اق ۇيىمداستىرعان شا­رادا تۇركيادان ارنايى شاقى­رىلع­ان چۋكىروۆا ۋنيۆەر­سي­تەتىنىڭ پروفەسسورى نەسليحان ۋنەنلي ميۋنگان جانە ديەتولوگ دەنيز اتاكاي ءدارىس بەردى.

«فەنيلكەتونۋريا كۇنىن اتاپ ءوتۋدىڭ دە وزىندىك ماقساتى بار. ناۋقاس بالالار مەن ولاردىڭ اتا-انالارى بىلىكتى ماماندار­دان كەڭەس الادى. الەمدە قول­دا­­نىپ وتىرعان ەمدەۋدىڭ ەڭ جاڭا ادىس-تاسىلدەرى مەن تۇرلەرىنەن حاباردار بولادى. ەگەر اكە-شەشەسى فەنيلكەتونۋريانى ور­شى­تەتىن، مۋتاسيالانعان گەننىڭ تاسىمالداۋشىسى بولسا، وندا بۇل كەسەل بالاعا دا بەرىلەدى. قىس­­قاسى، فەنيلكەتونۋريا تۇ­قىم قۋالايتىن اۋرۋ. ياعني ەكەۋى دە تاسىمالداۋشى بولسا بۇل وتباسىندا ناۋقاس بالانىڭ تۋۋ مۇمكىندىگى 25 پايىزعا ارتادى. بۇل دەرتتىڭ سالدارى جۇيكە جۇيەسى كەسەلدەرىن قوزدىرىپ، ين­تەل­لەكتۋالدىق قابىلەتتى، فيزي­كالىق-پسيحيكالىق دامۋدى دا تەجەيدى»، دەيدى اكۋشەرلىك، گينەكولوگيا جانە پەريناتولوگيا عىلىمي ورتالىعىنىڭ ءباسپاسوز حاتشىسى الۋا مىرزاحانوۆا.

دارىگەرلەردىڭ ايتۋىنشا، ادام تاماقتانعان كەزدە، امين قىش­قىلدارىن، ونىڭ ىشىندە فەنيلالانيندى دە قابىلدايدى. ادەتتە ولار اعزادا وڭدەلەدى، ءبىراق فەنيلكەتونۋريا (فكۋ) كەزىندە بۇل ۇدەرىس اتقارىلمايدى. سوندىقتان اعزادا فەنيلالانين جيناقتالىپ، ناعىز ۋعا اينالىپ، ميدى ۋلاندىرادى. ءبىرىنشى كەزەكتە ادامنىڭ اقىل-ەسى، ينتەللەكت زارداپ شەگەدى. وكىنىشكە قاراي، بۇدان كەيىن ادامنىڭ دەنساۋلىعى قالىپ­قا كەلە قويمايدى. بۇل پروسەسس نارەستەنىڭ دۇنيەگە كەلگەن العاشقى كۇنى-اق، ياعني انا سۇتىمەن باستالادى. سەبەبى انا ءسۇتىنىڭ قۇرامىندا فەنيلالانين بار. ناتيجەسىندە ناۋقاستىڭ IQ دەڭگەيى تومەندەيدى، مۇن­داي بالا مەكتەپتە وقي المايدى، ال ەڭ ناشار سەناريي – ناۋقاس ءتىپتى، كۇندەلىكتى تۇرمىستا وزىنە ءوزى قىزمەت كورسەتە المايتىن جاعدايعا جەتۋى دە مۇمكىن. سون­دىقتان بۇل وتە ءقاۋىپتى اۋرۋ.

«اۋرۋ نەعۇرلىم ەرتە انىق­تالسا، بالانىڭ قالىپ­تى ءومىر سۇرۋگە دەگەن مۇمكىندىگى سوعۇرلىم ۇل­عايادى. فەنيلكەتونۋريا – اۋىر اسقىنۋلاردىڭ الدىن الىپ، ءتيىمدى تەراپيالىق ەمى ويلاپ تا­بىلعان العاشقى گەنە­تي­كا­لىق اۋرۋ. ەمى – قاتاڭ ديەتا. ءىس جۇ­زىندە ادامدار ۆەگەتاريان بولۋ­عا ءماجبۇر. ءبىز ەتتەن فەني­لا­لانين­دى الىپ تاستاي المايمىز، سوندىقتان تاعامنان ەتتى تو­لىق الىپ تاستاۋعا تۋرا كەلەدى. ديە­تانى مۇمكىندىگىنشە ەرتەرەك باس­تاعان ءجون. العاشقى ايدان باس­تاپ انا سۇتىمەن ەمىزۋدەن باس تار­تىپ، جاساندى قوسپاعا كوشۋى كەرەك. ءارى قاراي بۇل ادامدار دارىگەر باقىلاۋىندا بولادى. ءار 3 اپتا سايىن فەنيلالانين دەڭگەيىن انىقتاۋ ءۇشىن اناليز تاپسىرىلادى.

سوندىقتان ءسابي ءومىرىنىڭ ال­عاشقى اپتالارىنان-اق دياگ­نوز قويىپ، ەمدى باستاۋى ابدەن مۇمكىن. فەنيلكەتونۋريا – اۋتو­سومدى-رەسەسسيۆتى مونوگەندى اۋرۋ­لاردىڭ ءبىرى. بۇل اۋرۋدىڭ دامۋ سەبەبى بەلگىلى. ەڭ باستىسى مۋتاسيانى تاسىمالداۋشى­نى انىقتاۋ كەرەك. الدىمەن بولاشاق انالار تەكسەرىلەدى. ەگەر جۇكتى ايەل مۋتاسيالىق گەندى تاسىمالداۋشى بولسا، وندا كەلەسى كەزەڭدە – جۇبايى دا قا­رالادى. ەگەر ەرلى-زايىپتى­لاردىڭ ەكەۋىندە دە كەسەلدى گەن انىقتالسا، وندا بۇل وتباسىندا فەنيلكەتونۋريا­مەن اۋىراتىن ءسابيدىڭ تۋىلۋ مۇمكىندىگى 25 پايىزدى قۇرايدى. سول سەبەپتى جۇكتىلىكتى الدىن الا جوسپارلاۋ قاجەت جانە مىندەتتى تۇردە دارىگەر-گەنەتيكتىڭ كەڭەسىن الۋ كەرەك»، دەيدى دارىگەر-گە­نەتيك جانسايا نەسىپباەۆا.

 ؛

الماتى

 ؛

باننەر
سوڭعى جاڭالىقتار

سەكتوردى ساقاداي ساي قىلدى

ايماقتار • بۇگىن، 11:31

اجەنىڭ ارقاسى

قوعام • بۇگىن، 08:39

ۇلاعاتتى ءومىر يەسى

ايماقتار • بۇگىن، 08:37

بىرىنشى راۋندتا-اق سۇلاتىپ سالدى

كاسىپقوي بوكس • بۇگىن، 08:36

ساڭلاقتار اتوي سالادى

قازاقستان • بۇگىن، 08:33

ادىلىم-اي، ادەكەم-اۋ!..

رۋحانيات • بۇگىن، 08:12

ادىلدىكتىڭ ءادىلى ەدى...

رۋحانيات • بۇگىن، 08:10

سوڭىندا جاقسى ءىزى سايراپ جاتىر

رۋحانيات • بۇگىن، 08:08

باقۇل بول، باۋىرىم!

رۋحانيات • بۇگىن، 08:07

سۇيەگى اسىل ادام ەدى

رۋحانيات • بۇگىن، 08:05

ۇقساس جاڭالىقتار