قازاقستاندا فەنيلكەتونۋرياعا جاپپاي نەوناتالدىق سكرينينگ جۇرگىزۋ 2007 جىلى ەنگىزىلگەن بولاتىن. بۇل باستاما وسى دەرتپەن تۋىلعان 142 بالانى انىقتاپ, ولاردىڭ دەنساۋلىعىن جاقسارتۋعا مۇمكىندىك بەرىپ وتىر. نەوناتالدى سكرينينگ پەن ەمدەۋ باعدارلاماسى تولىعىمەن مەملەكەتتىك قاراجات ەسەبىنەن قارجىلاندىرىلادى. قازاقستاندا فكۋ 24 مىڭ جاڭا تۋعان نارەستەگە شاققاندا 1 سابيدە كەزدەسەدى.
سونداي-اق ارنايى حالىقارالىق فەنيلكەتونۋريا كۇنى بار. بۇل كۇنى وسى كەسەلمەن كۇرەسىپ وتىرعان جاندارعا كوڭىل ءبولىنىپ, كومەك كورسەتىلەدى.
ءبىزدىڭ ەلىمىزدە دە 28 ماۋسىمدا حالىقارالىق فەنيلكەتونۋريا كۇنى اتاپ ءوتىلدى. جۋىردا «مەديتسينالىق گەنەتيكتەر قاۋىمداستىعى» رەسپۋبليكالىق قاۋىمداستىعىنىڭ قولداۋىمەن «اكۋشەرلىك, گينەكولوگيا جانە پەريناتولوگيا عىلىمي ورتالىعى» اق ۇيىمداستىرعان شارادا تۇركيادان ارنايى شاقىرىلعان چۋكىروۆا ۋنيۆەرسيتەتىنىڭ پروفەسسورى نەسليحان ۋنەنلي ميۋنگان جانە ديەتولوگ دەنيز اتاكاي ءدارىس بەردى.
«فەنيلكەتونۋريا كۇنىن اتاپ ءوتۋدىڭ دە وزىندىك ماقساتى بار. ناۋقاس بالالار مەن ولاردىڭ اتا-انالارى بىلىكتى مامانداردان كەڭەس الادى. الەمدە قولدانىپ وتىرعان ەمدەۋدىڭ ەڭ جاڭا ءادىس-تاسىلدەرى مەن تۇرلەرىنەن حاباردار بولادى. ەگەر اكە-شەشەسى فەنيلكەتونۋريانى ءورشىتەتىن, مۋتاتسيالانعان گەننىڭ تاسىمالداۋشىسى بولسا, وندا بۇل كەسەل بالاعا دا بەرىلەدى. قىسقاسى, فەنيلكەتونۋريا تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋ. ياعني ەكەۋى دە تاسىمالداۋشى بولسا بۇل وتباسىندا ناۋقاس بالانىڭ تۋ مۇمكىندىگى 25 پايىزعا ارتادى. بۇل دەرتتىڭ سالدارى جۇيكە جۇيەسى كەسەلدەرىن قوزدىرىپ, ينتەللەكتۋالدىق قابىلەتتى, فيزيكالىق-پسيحيكالىق دامۋدى دا تەجەيدى», دەيدى اكۋشەرلىك, گينەكولوگيا جانە پەريناتولوگيا عىلىمي ورتالىعىنىڭ ءباسپاسوز حاتشىسى الۋا مىرزاحانوۆا.
دارىگەرلەردىڭ ايتۋىنشا, ادام تاماقتانعان كەزدە, امين قىشقىلدارىن, ونىڭ ىشىندە فەنيلالانيندى دە قابىلدايدى. ادەتتە ولار اعزادا وڭدەلەدى, بىراق فەنيلكەتونۋريا (فكۋ) كەزىندە بۇل ۇدەرىس اتقارىلمايدى. سوندىقتان اعزادا فەنيلالانين جيناقتالىپ, ناعىز ۋعا اينالىپ, ميدى ۋلاندىرادى. ءبىرىنشى كەزەكتە ادامنىڭ اقىل-ەسى, ينتەللەكت زارداپ شەگەدى. وكىنىشكە قاراي, بۇدان كەيىن ادامنىڭ دەنساۋلىعى قالىپقا كەلە قويمايدى. بۇل پروتسەسس نارەستەنىڭ دۇنيەگە كەلگەن العاشقى كۇنى-اق, ياعني انا سۇتىمەن باستالادى. سەبەبى انا ءسۇتىنىڭ قۇرامىندا فەنيلالانين بار. ناتيجەسىندە ناۋقاستىڭ IQ دەڭگەيى تومەندەيدى, مۇنداي بالا مەكتەپتە وقي المايدى, ال ەڭ ناشار ستسەناري – ناۋقاس ءتىپتى, كۇندەلىكتى تۇرمىستا وزىنە ءوزى قىزمەت كورسەتە المايتىن جاعدايعا جەتۋى دە مۇمكىن. سوندىقتان بۇل وتە قاۋىپتى اۋرۋ.
«اۋرۋ نەعۇرلىم ەرتە انىقتالسا, بالانىڭ قالىپتى ءومىر سۇرۋگە دەگەن مۇمكىندىگى سوعۇرلىم ۇلعايادى. فەنيلكەتونۋريا – اۋىر اسقىنۋلاردىڭ الدىن الىپ, ءتيىمدى تەراپيالىق ەمى ويلاپ تابىلعان العاشقى گەنەتيكالىق اۋرۋ. ەمى – قاتاڭ ديەتا. ءىس ءجۇزىندە ادامدار ۆەگەتاريان بولۋعا ءماجبۇر. ءبىز ەتتەن فەنيلالانيندى الىپ تاستاي المايمىز, سوندىقتان تاعامنان ەتتى تولىق الىپ تاستاۋعا تۋرا كەلەدى. ديەتانى مۇمكىندىگىنشە ەرتەرەك باستاعان ءجون. العاشقى ايدان باستاپ انا سۇتىمەن ەمىزۋدەن باس تارتىپ, جاساندى قوسپاعا كوشۋى كەرەك. ءارى قاراي بۇل ادامدار دارىگەر باقىلاۋىندا بولادى. ءار 3 اپتا سايىن فەنيلالانين دەڭگەيىن انىقتاۋ ءۇشىن اناليز تاپسىرىلادى.
سوندىقتان ءسابي ءومىرىنىڭ العاشقى اپتالارىنان-اق دياگنوز قويىپ, ەمدى باستاۋى ابدەن مۇمكىن. فەنيلكەتونۋريا – اۋتوسومدى-رەتسەسسيۆتى مونوگەندى اۋرۋلاردىڭ ءبىرى. بۇل اۋرۋدىڭ دامۋ سەبەبى بەلگىلى. ەڭ باستىسى مۋتاتسيانى تاسىمالداۋشىنى انىقتاۋ كەرەك. الدىمەن بولاشاق انالار تەكسەرىلەدى. ەگەر جۇكتى ايەل مۋتاتسيالىق گەندى تاسىمالداۋشى بولسا, وندا كەلەسى كەزەڭدە – جۇبايى دا قارالادى. ەگەر ەرلى-زايىپتىلاردىڭ ەكەۋىندە دە كەسەلدى گەن انىقتالسا, وندا بۇل وتباسىندا فەنيلكەتونۋريامەن اۋىراتىن ءسابيدىڭ تۋىلۋ مۇمكىندىگى 25 پايىزدى قۇرايدى. سول سەبەپتى جۇكتىلىكتى الدىن الا جوسپارلاۋ قاجەت جانە مىندەتتى تۇردە دارىگەر-گەنەتيكتىڭ كەڭەسىن الۋ كەرەك», دەيدى دارىگەر-گەنەتيك جانسايا نەسىپباەۆا.
الماتى
