ماماندار سيرەك اۋرۋعا شالدىققان بالالارعا ناقتى دياگنوز گەرمانيا مەن رەسەيدە ارنايى زەرتتەۋ ارقىلى قويىلاتىندىعىن العا تارتىپ وتىر. سوندىقتان ءتۋابىتتى زات الماسۋ اۋرۋلارىن دياگنوستيكالاۋ نەگىزگى ماسەلەنىڭ ءبىرى. ازىرگە قازاقستاندا ليزوسومدىق فەرمەنتتەردى زەرتتەيتىن ارنايى زەرتحانالىق كلينيكالار جوق. وسى ماسەلەگە وراي ەلىمىزدە ءتۋابىتتى زات الماسۋ اۋرۋلارىن, تۇقىم قۋالايتىن, گەندىك اۋرۋلاردى زەرتتەيتىن, زاماناۋي قۇرال-جابدىقتارمەن جابدىقتالعان ورتالىقتاندىرىلعان زەرتحانا قۇرۋ قاجەت. وعان قوسا دارىگەرلەر فەرمەنت الماستىراتىن ەمنىڭ تيىمدىلىگىنە مونيتورينگ جۇرگىزۋگە ارنالعان زاردەگى گاگ مولشەرىن انىقتاۋدى دۇرىس جولعا قويۋ قاجەتتىگىن اتاپ وتىر. سونىمەن قاتار مۋكوپوليساحاريدوزعا شالدىققان بالالارعا الەۋمەتتىك-پسيحولوگيالىق كومەك پەن دەنساۋلىقتارىن وڭالتۋ ماسەلەلەرى وزەكتى. قازىرگى تاڭدا مۋكوپوليساحاريدوزدىڭ I, II جانە VI تۇرىنە شالدىققان بالالار وتە قىمبات تۇراتىن پرەپاراتتار مەن مەملەكەت تاراپىنان تەگىن قامتاماسىز ەتىلەدى. اعىمداعى جىلدان باستاپ مۋكوپوليساحاريدوزدىڭ IV تۇرىنە شالدىققان ناۋقاستاردى دا ءدارى-دارمەكپەن تەگىن قامتاماسىز ەتۋ جوسپارلانۋدا.
ماماندار گەنەتيكالىق سيپاتقا يە دەرت اعزاداعى مايلار مەن كومىرتەكتەردىڭ بەلگىلى ءبىر بولىگىن كادىمگى مولەكۋلالارعا بولشەكتەيتىن ناقتى فەرمەنتتەردىڭ جەتىسپەۋشىلىگىنەن بولادى دەيدى. اتا-بابالارىمىز قاشاندا قان تازالىعىن ساقتاۋعا اسا ءمان بەرگەنى بەكەر ەمەس. سوندىقتان بولار, قازاقتا «سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلار» دەگەن ۇعىم دا بولماعان. حالقىمىزدىڭ جەتى اتاعا دەيىن قىز الىسپاۋ داستۇرىندە ۇلكەن عيبرات جاتقانى وسى دەرتكە دۋشار بولعان بالالاردان كورىنەدى.
ونىڭ بەر جاعىندا گۋرلەر سيندرومى دەپ اتالاتىن اۋرۋعا نەمىس پەدياترى گۋرلەر 1919 جىلى ءبىرىنشى رەت سيپاتتاما بەرىپتى. جوعارىدا اتاپ وتكەندەي, ول اتا-انالارى تۋىس بولىپ كەلەتىن نارەستەلەردە ءجيى كەزدەسەدى جانە مۋكوپوليساحاريدوزعا ءاربىر 20-25 مىڭ شارانانىڭ بىرەۋى شالدىعادى.
مۋكوپوليساحاريدوز باس سۇيەگى قايىقتىڭ باسى سياقتى (سكافوتسەفاليا) دوعال بولىپ تۋىلاتىن سابيلەردە بىردەن بىلىنەدى. 1-2 جاستان كەيىن بالانىڭ بويىندا, دەنە بىتىمىندە, بەت الپەتىندە ۇلكەن كەمىستىكتەر انىق بايقالا باستايدى.
وسى ماسەلەگە وراي الماتىداعى پەدياتريا جانە بالالار حيرۋرگياسى عىلىمي ورتالىعىندا «مۋكوپوليساحاريدوزعا شالدىققان ناۋقاستاردىڭ مەنەدجمەنتى» اتتى شەبەرلىك ءدارىسى ءوتتى. تاجىريبە الماسۋ تۇرعىسىنداعى دارىسكە قازاقستاننىڭ بارلىق وڭىرىنەن پەدياتريالىق سالانىڭ 46 دارىگەرى, پۋلمونولوگتار, نەۆرولوگتار, انەستەزيولوگتار, وتورينولارينگولوگتار, ورتوپەدتەر قاتىستى.
اۋرۋدىڭ جاقسىسى جوق. بۇل اسىرەسە بالالارى وسى دەرتكە دۋشار بولعاندار ءۇشىن اسا وزەكتى. مۋكوپوليساحاريدوزدى وزىق مەديتسينالىق ادىستەرمەن ەمدەۋگە مۇددەلى جاندار, مۇقتاج اتا-انالار بار. ءارى زاماناۋي ەمدەۋ ادىستەرى بويىنشا دارىگەرلەردىڭ تەوريالىق ءبىلىمىن تاجىريبەمەن ۇشتاستىرۋ, دەرتتىڭ اسقىنۋىنا جول بەرمەۋ دە ماڭىزدى. پەدياترلاردىڭ باسىن قوسقان شارادا الدىمەن مۋكوپوليساحاريدوز جونىندەگى رەسپۋبليكالىق ۇيلەستىرۋشى, پەدياتريا ورتالىعى كونسۋلتاتسيالىق-دياگنوستيكا ءبولىمىنىڭ بالالار گاستروەنتەرولوگى مايرا ءشارىپوۆا قازاقستانداعى سيرەك اۋرۋلاردىڭ قازىرگى جاعدايىمەن تانىستىردى.
گەرمانيادان كەلگەن سيرەك اۋرۋلار ورتالىعىنىڭ بىلىكتى دارىگەرى, مەديتسينا عىلىمدارىنىڭ دوكتورى كريستينا لامپە مۋكوپوليساحاريدوزدى ەمدەۋ ءىسى بويىنشا تاجىريبەسىمەن ءبولىستى.
شەبەرلىك ساباعىندا مۋكوپوليساحاريدوز كەزىندەگى تىنىس الۋ جولدارىنىڭ, جۇيكە مەن قيمىل-تىرەك جۇيەلەرىنىڭ زاقىمدانۋى, مەديكامەنتوزدىق تۇزەتۋ مۇمكىندىگى, ولاردىڭ حيرۋرگيالىق وتالارعا كورسەتىلىمى, ناۋقاستارعا انەستەزيولوگيالىق جاردەم كورسەتۋ بارىسىندا كەزدەسەتىن قيىندىقتار مەن ودان ارىلۋدىڭ جولدارى تۋرالى ماسەلەلەر جان-جاقتى تالقىلاندى. اسىرەسە فەرمەنت الماستىراتىن پرەپاراتتاردان بولۋى مۇمكىن رەاكتسيالارعا جانە ولاردى جويۋ مەن الدىن الۋ بويىنشا ەمدەۋ تەراپياسىنا ۇلكەن ءمان بەرىلدى. سونداي-اق ترەنينگ اياسىندا اۋىر كلينيكالىق جاعدايلار ۇسىنىلىپ, ءتيىمدى ەم تاعايىنداۋ جولدارى تالقىلاندى.
ەكى كۇندىك شەبەرلىك سىنىپتا ۆيسبادەن قالاسىنداعى سيرەك اۋرۋلار ورتالىعىنىڭ بىلىكتى مامانى كريستينا لامپە ەلىمىزدىڭ ءار وڭىرىنەن كەلگەن, سيرەك اۋرۋعا شالدىققان ونشاقتى بالانى قابىلداپ, كەڭەس بەردى.
بۇل شارانى ۇيىمداستىرۋعا ەلىمىزدەگى مۋكوپوليساحاريدوزعا ۇشىراعان ناۋقاستار قورى دا ۇلەس قوسقان. اتالعان قور شارا اياسىندا تۇڭعىش رەت ەكى تىلدە سيرەك اۋرۋلارعا شالدىققان بالالاردىڭ اتا-انالارىنا ارنالعان جادىناما كەڭەس كىتاپشالارىن شىعارىپ, قاتىسۋشىلارعا تاراتتى.
«مۋكوپوليساحاريدوزعا شالدىققان ناۋقاستاردىڭ قازاقستاندىق قورى وسى مۇمكىندىكتى پايدالانىپ, شەتەلدىك دارىگەرگە قارالۋ ءۇشىن الماتىعا ناۋقاس بالالار اتا-انالارىمەن شاقىرتىلدى, دەدى مۋكوپوليساحاريدوزعا شالدىققان ناۋقاستاردىڭ قايىرىمدىلىق قورىنىڭ ديرەكتورى رۋسلان سارمۇرزاقوۆ.
ايناش ەسالي,
«ەگەمەن قازاقستان»
الماتى
