سيرەك كەزدەسەتىن سۇيەك اۋرۋى – احوندروپلازيانى ەمدەۋگە بولا ما؟

احوندروپلازيا قانداي دەرت؟

رەسمي دەرەكتەرگە كوز جۇگىرت­سەك, مۇنداي كەسەل جاڭا تۋعان ءاربىر 22 مىڭ نارەستەنىڭ بىرەۋ­ىندە كەزدەسەدى. جەر بەتىندە قورتىق بولىپ قالعان بالالار 250 مىڭنان اسادى. اۋرۋ FGFR3 گەنىنىڭ مۋتاتسيالانۋىنان تۋىندايدى, ال بۇل ۇزىن تۇتىكشەلى سۇيەكتەردىڭ ءوسۋ قابىلەتىن جوعالتادى. ناتيجەسىندە, قىز بالالار ەسەيگەن كەزدە بويى 125 سانتيمەتردەن, ال ەر-ازاماتتار 130 سانتيمەتردەن اسپاي قالۋى ابدەن مۇمكىن. وعان قوسا يىق پەن جامباس سۇيەكتەرىنىڭ جەتىلمەۋىنە بايلانىستى قول-اياقتارى قىسقا بولادى. سۇيەكتەردىڭ ءوزى دە قيسايىپ, بۇدىرلانىپ, ودان ءارى دە دەفورماتسياعا ۇشىرايدى. سۇق ساۋساق پەن ورتاڭعى ساۋساقتار ءبىر-بىرىنە جاقىن ورنالاسىپ, ادامنىڭ قولى كادىمگى ءۇش ءسۇيىرلى ايىردى ەسكە سالىپ تۇرادى. اياقتارى قيسايىپ, X نەمەسە O ءپىشىندى بولىپ قالۋى مۇمكىن. سونى­مەن قاتار تىزەسى مەن شىن­تاق­تارىن بۇگۋ دە قيىنعا سوعادى. مۇنداي دەرت كەزىندە با­لا­نىڭ بويى وسپەي قالعانىمەن, سانا-سەزىمى قالىپتى تۇردە دا­ميد­ى. اتالعان دەرت سيرەك كەز­دەسەتىن سۇيەك اۋرۋلارىنا جا­تادى.

قالاي دەسەك تە, ادامنىڭ قور­تىق بولىپ قالۋى باسقا ازعا­لاردىڭ دا ءوسىپ-جەتىلۋىنە جانە ءوزىن قور سەزىنۋىنە از سەبەپ ەمەس. سوندىقتان ماماندار وسىناۋ كەسەلدىڭ توركىنىن تاۋىپ, ناقتى ەم جۇرگىزۋ ءىسىن توقتاتقان ەمەس. جالپى, ەلىمىزدە ەرگەجەيلىكتى ەمدەۋ ىسىندە ىلگەرىلەۋ بار دەپ ايتۋعا بولادى.

مىسالى, الماتىداعى س.اس­فەن­دياروۆ اتىنداعى قازاق ۇلت­تىق مەديتسينا ۋنيۆەرسيتەتىنىڭ «اقساي» كلينيكاسىنىڭ بازاسىندا ەل تاريحىندا العاش رەت بالالاردى احوندروپلازيادان, ياعني بالا كەزىندە ەرگەجەيلىلىككە دۋشار ەتەتىن دامۋ كەمىستىگىنەن ەمدەۋ شارالارى جۇرگىزىلىپ جا­تىر. بۇل كەسەلدىڭ بەلگىسى كوبى­نەسە ومىرتقا ستەنوزىمەن, ونىڭ پاتولوگيالىق تارىلۋىمەن سيپاتتالادى.

اۋرۋدىڭ بەلگىلەرى بالا دۇنيەگە كەلگەن كەزدە-اق بىلىنەدى. گيدروتسەفاليا (سۋ مي), شىعىڭقى جاق سۇيەگى, تىستەرىنىڭ قيسىق ورنالاسۋى, مۇرنىنىڭ كەڭسىرىگى دەلديىپ, سىرتقى كەلبەتىندە جالپىلاي كەمشىلىكتەر بايقالادى. اۋ­رۋى بار بالالاردىڭ تورتتەن بىرىندە ورتاڭعى قۇلاق پەن باس سۇيەگىنىڭ جەتىلمەۋىنە بايلانىس­تى ەستۋ قابىلەتىندە ماسەلە تۋىندايدى. بۇل دا ەرگەجەيلىلىككە دۋشار ەتەتىن دەنە كەمىستىگىنە جاتادى.

وسى ۋاقىتقا دەيىن احون­دروپلازياعا قارسى ستاندارتتى, ياعني سيمپتوماتيكالىق ەمدەۋ ادىستەرى قولدانىلىپ كەلگەن. ناۋ­قاس ءوسۋ گورمونىن (سوماتو­تروپين) قابىلداپ وتىرادى دا, بۇل ەم كەم دەگەندە ءومىرىن­ىڭ العاش­قى جىلىندا سۇيەكتىڭ ءوسۋ قار­قىنىن ازداپ ارتتى­رادى. ونداي گورمون ۇزاق ۋاقىت بويى ينەك­تسيا تۇرىندە ۇيىقتار الدىندا گور­موننىڭ فيزيولو­گيالىق سەك­رەتسياسىن يميتاتسيالاۋ ءۇشىن ەگىلەدى.

ەلىمىزدە مەتافيزارلى ديس­پلازيانىڭ ءارتۇرلى فور­ما­لارى­نا دۋشار بولعان, سۇيەك قۇرىلىمىندا كىناراتتارى بار 200-دەن اسا بالا تىركەلگەن. ولار­دىڭ ىشىندە احوندروپلازياعا شالدىققان 40 ناۋقاس بار. قازاق­ستان مەن تاياۋ شەتەلدەردە 17 با­لاعا اياقتارىنىڭ جوعارى جانە تومەنگى جاقتارىن ۇزارتۋ ءۇشىن وپەراتسيالار جاسالعان.

زاماناۋي ەمدەۋ ادىستەرى بار ما؟

جوعارىدا اتاپ وتكەندەي, ال­ما­تىداعى «اقساي» كلينيكا­سى­نىڭ بازاسىندا 10 ناۋرىزدان باستاپ وسى اۋرۋعا شالدىققان بالا­لار ۆوسوريتيد (ۆوكسزوگو, Voxzogo) ينەكتسياسىن الا باس­تادى. ازىرگە بۇل كلينيكا ەلىمىز­دە مۇنداي جاڭا پرەپارات ارقىلى ەمدەۋ جۇرگىزىلەتىن ءبىرىنشى ءارى جالعىز ورتالىق بولىپ تۇر.

بۇل پرەپارات احوندروپلا­زيانى ەمدەۋ ءۇشىن ارنايى ازىر­لەنگەن. ونىڭ تيىمدىلىگى سۇيەكتىڭ ءوسۋ قارقىنىن 95 پايىزعا ارتتىر­عانىن دالەلدەيتىن كليني­كالىق زەرتتەۋلەرمەن راستال­عان. ەگەر مۇنداي كەسەلمەن تۋعان بالالاردىڭ بويى اسا باياۋ وسەتىنىن ەسكەرسەك, بويدىڭ با­رىنشا ءوسۋى 3,5 جىلدا 9 سانتي­مەتر­دى قۇرايدى. دەگەنمەن, احوندروپلازياسى بار بالالارداعى اۋىر اسقىنۋلار, ءتىپتى ولار ۆوسوريتيد پرەپاراتىن قابىلداماعان جاعدايدا دا بايقالعان. ءدارى اقش-تا 2021 جىلدىڭ قارا­شا­سىندا, ال ەۋروپالىق وداقتا 2021 جىلدىڭ تامىزىندا ماقۇلداندى.

ەمدەۋ كۋرسى ءبىر ناۋقاسقا جى­لىنا شامامەن 200 مىڭ ەۋرونى قۇرايدى. «قازاقستان حالقىنا» قورى وسى ماقساتتارعا 907 ملن تەڭگەدەن اسا (شامامەن 2 ملن دوللار) قاراجات ءبولدى. توعىز بالا العاشقى ينەكتسيا­نى 10 ناۋرىزدان باستاپ السا, تاعى ءبىر بالا ءسال كەيىنىرەك الا باستايدى. كىشكەنتاي ناۋقاستار – 2011 جانە 2017 جىلى تۋعان 4 قىز بالا جانە 6 ۇل. بۇل بالالار ەمحاناعا الماتى, استانا, شىم­كەنت قالالارىنان, سولتۇستىك قا­زاق­ستان, جەتىسۋ جانە اتىراۋ وب­لىس­تارىنان كەلىپ ەمدەلىپ جاتىر.

وسىلايشا, «اقساي» كليني­كا­سىنىڭ ورتوپەديا بولىمىندە دارىگەر يسامدۋن حاراموۆتىڭ باقى­لاۋىمەن بالالارعا العاش­قى ينەكتسيالار جاسالدى. جى­لىنا بارلىعى 36 قوراپ پرەپارات قاجەت. 10 ينەكتسيانى بالا­لار «اقساي» كلينيكاسىندا, قالعانىن تۇرعىلىقتى جەرلەرىن­دەگى ەمحانالاردا قابىلدايدى.

وعان قوسا «اقساي» كلينيكاسىندا ءدارى-دارمەك ءوندىرۋشى كومپانيانىڭ وكىلدەرى دارىگەرلەر ءۇشىن ترەنينگ وتكىزدى. سونىمەن قاتار بالالاردىڭ تۇرعىلىقتى جەرى بويىنشا ماماندار دا وقۋدان ءوتتى.

«بالالاردى ىرىكتەۋ بارىسىندا مەديتسينالىق كونسيليۋم وتكىزىلدى, بۇعان «قازاقستان حالقىنا» قورى مەن دەنساۋلىق ساقتاۋ مينيسترلىگىنىڭ وكىلدەرى قاتىستى. بارلىق ىرىكتەلگەن بالانىڭ تۇتىكشەلى سۇيەكتەرى ءوسىپ جاتىر, ياعني ءوسۋ ايماعى جابىق ەمەس. بالالاردىڭ بو­يىن وسىرۋگە مۇمكىندىك بار. ورتا ەسەپپەن 1 جىل ىشىندە احوندروپلازيامەن اۋىراتىن بالالار اۋىر وپەراتسيا جاساتپاي-اق 1,6 سانتيمەترگە بويىن وسىرە الادى. بويدى ۇزاتۋدى كوزدەيتىن مۇنداي وپەراتسيالار سۇيەكتەردى سىندىرىپ, يليزاروۆ اپپاراتىن ۇزاق ۋاقىت كيىپ ءجۇرۋدى مىندەتتەيدى», دەيدى ي.حاراموۆ.

ناۋقاستارعا ەم جۇرگىزۋ با­لالاردىڭ ءوسۋى توقتاعانشا, ياعني تۇتىكشەلى سۇيەكتەردىڭ ءوسۋ ايماعى جابىلعانعا دەيىن جال­عاسادى, مۇنى ورتوپەد انىقتايدى. ناتي­جەسىندە, ورتوپەد دارىگەرلەر قاداعالاپ, بويى مەن باسقا دا كورسەتكىشتەردى ولشەپ وتىرادى. مامان پرەپاراتقا سۇرانىس وتە جوعارى ەكەنىن اتاپ ءوتتى.

ء«مامس بويىنشا ەمدەۋدىڭ قولجەتىمدىلىگى بارىسىندا بىرىگە جۇمىس ىستەۋىمىز قاجەت. پرە­پارات پەن اۋرۋ ءتۇرىن بارلىق بۇيرىققا, ەڭ باستىسى مەملەكەت تاراپىنان ساتىپ الىناتىن پرەپاراتتار تىزىمىنە ەنگىزۋىمىز كەرەك. اتالعان پرەپاراتتىڭ ەرە­سەكتەرگە ەشقانداي اسەرى جوق, ويتكەنى ول تەك ء«وسىپ كەلە جات­قان» سۇيەكتەرى بار بالالارعا ار­نالعان», دەيدى دارىگەر.

بىلتىردان بەرى «قازاقستان حالقىنا» قورى ومىرگە قاۋىپ توندىرەتىن اۋىر جانە سوزىلمالى اۋرۋلارى بار 236 ناۋقاستى 16,1 ملرد تەڭگەدەن اسا سوماعا دارى­لىك زاتتارمەن قامتاماسىز ەتسە, ولاردىڭ 230-ى – سيرەك كەزدە­سەتىن اۋرۋلارعا دۋشار بولعان ناۋقاستار, ونىڭ ىشىندە 204-ءى – بالالار.

قازىرگى ۋاقىتتا بۇل دەرتتىڭ الدىن الۋدىڭ جالعىز دا ءتيىم­دى ءادىسى – مەديتسينالىق-گەنە­تيكالىق كەڭەس بەرۋ مەن پرەنا­تالدى دياگنوستيكا جاساۋ. ياعني بالا شەشەسىنىڭ قۇرساعىندا جاتقان كەزدە شارانانىڭ دامۋى تەكسەرىلەدى. سول سياقتى تۇقىم­دا وسى كەسەلگە شالدىققان تۋىس­تارىنىڭ بولۋى دا مەديتسينالىق-گەنەتيكالىق كەڭەس الۋدى قا­جەت ەتەدى. وكىنىشكە قاراي, ناۋ­قاس اتا-انالاردا وسى گەن انىقتال­عان جاعدايدا, اۋرۋدىڭ الدىن الۋ مۇمكىن ەمەس, ويتكەنى بالالار گەنەتيكالىق ماتەريال­دى وسى اۋرۋ­دى تۋدىراتىن مۋتاتسيا­لانعان گەندەرمەن بىرگە الا­دى. ۇرىقتىڭ ەرتە دامۋى كەزىندە قاڭقانىڭ كوپ بولىگى شەمىر­شەكتەن تۇرادى. ادەتتە, شەمىرشەكتىڭ كوپ بولىگى اقىرىندا سۇيەككە اينالادى. الايدا ەگەر ادامدا احوندروپلازيا بولسا, شەمىرشەكتىڭ كوبى سۇيەككە اينالماي قالادى. بۇل – FGFR3 گەنىنىڭ مۋتاتسياسىنان كەلەتىن كەسەل.

الماتى