«وليمپ» كلينيكالىق-دياگنوستيكالىق زەرتحاناسى بالالار ءۇشىن 49 زات الماسۋدىڭ تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلارىن انىقتاۋعا باعىتتالعان زاماناۋي زەرتتەۋدى تەگىن وتكىزدى.
نۇر-سۇلتان, الماتى, اتىراۋ, قاراعاندى جانە شىمكەنت قالالارىندا بارلىعى 99 بالا قارالدى. 10 بالادا, ونىڭ ىشىندە ەكى جاڭا تۋعان نارەستەدە زات الماسۋدىڭ اۋىر اقاۋلارى انىقتالدى. مۇنداي اقاۋلاردىڭ كەيبىرى تەك بالالاردىڭ دامۋىن تەجەپ قانا قويماي, ومىرىنە دە قاۋىپ ءتوندىرۋى مۇمكىن.
– زات الماسۋدىڭ تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلارى كەزىندە فەرمەنتتەردى كودتايتىن گەندەردە مۋتاتسيالار بولادى, – دەپ ءتۇسىندىردى «كدل وليمپ» جشس باس ديرەكتورى ەرلان سۇلەيمەنوۆ. – بۇل مۋتاتسيالاردىڭ سالدارىنان فەرمەنتتەردىڭ بەلسەندىلىگى بۇزىلادى دا, اعزادان توكسيكالىق زاتتار دۇرىس شىعارىلمايدى. مەتابوليزم ونىمدەرىنىڭ اعزادا جينالۋى ەستۋ, كورۋ, قيمىل قابىلەتىنىڭ, پسيحيكالىق دامۋدىڭ بۇزىلۋىنا اكەپ سوعادى. مەتابوليزم اقاۋلارىن نەعۇرلىم ەرتە انىقتاپ, ۋاقتىلى ەمدەۋ قاجەت, بۇل بالانى مۇگەدەكتىككە شالدىعۋدان قورعايدى.
زەرتتەۋ ءۇشىن زات الماسۋدىڭ تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلارىنا ءتان سيمپتومدارى بار بالالار ىرىكتەلىپ الىندى. بۇل مىناداي سيمپتومدار: قۇرىسۋ سيندرومى, كوز قيمىلىنىڭ بۇزىلىستارى, نەيروسەنسورلىق قۇلاق مۇكىستىگى, ۇزاق سارعايۋ, باۋىر كولەمىنىڭ ۇلعايۋى, تۇراقتى قايتالاناتىن قۇسۋ, دەنە سالماعىنىڭ تاپشىلىعى, پسيحيكالىق دامۋدىڭ ارتتا قالۋى جانە ت.ب. قارالعان بالالاردىڭ كوبىسىنىڭ جاعدايى – ورتاشا جانە اۋىر.
بۇل بالالار نەوناتولوگ جانە پەدياتر دارىگەرلەردىڭ باقىلاۋىندا, زەرتحانالىق زەرتتەۋگە ولاردى ەمدەيتىن دارىگەرلەرى جىبەردى.
– بالالار ءبىر مەزەتتە زات الماسۋدىڭ تۇقىم قۋالايتىن 49 اۋرۋىنا تەكسەرىلدى, – دەدى ە.سۇلەيمەنوۆ. – بۇل تىزىمگە فەنيلكەتونۋريا, «ۇيەڭكى ءشارباتى» اۋرۋى, مۋكوپوليساحاريدوز, انالىق كارنيتيننىڭ ءسىڭىرىلۋ اقاۋى, باستاپقى سۇتقىشقىلدى اتسيدەميا, گوشە اۋرۋى جانە وسى توپقا ەنەتىن باسقا دا نەعۇرلىم كەڭ تارالعان اۋرۋلار ەندى.
زەرتتەۋ تاندەمدى ماسس-سپەكترومەتريا ادىسىمەن جاسالادى. تالداۋ ءۇشىن كاپيلليارلى قان قولدانىلادى.
زەرتتەۋ بارىسىندا قانداعى مەتابوليتتەر (زات الماسۋ ونىمدەرى) مەن فەرمەنتتەردىڭ دەڭگەيى ولشەنەدى, بۇل كورسەتكىشتەردىڭ اۋىتقۋى زات الماسۋدىڭ تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋىنىڭ بولۋ ىقتيمالدىعى جوعارى ەكەنىن كورسەتەدى.
زەرتحانالىق زەرتتەۋ بۇل پاتولوگيانى انىقتاۋدىڭ باستاپقى كەزەڭى بولىپ سانالادى. بۇدان ءارى بالانى گەنەتيك-دارىگەرگە كورسەتىپ, بەلگىلى ءبىر گەندە مۋتاتسيانىڭ بولۋىن راستاۋ ءۇشىن مولەكۋليارلى-گەنەتيكالىق زەرتتەۋ (گەنومدى سەكۆەنيرلەۋ) جاساۋ قاجەت.