2020 جىلدىڭ قاراشا ايىندا ەلىمىزدە وسى ماسەلەدە كوپ جىلدىق تاجىريبەسى بار ءارى «كوبەلەك بالالار قايىرىمدىلىق قورى» قو­عامدىق بىرلەستىگىنىڭ نەگىزىن قالاۋشى باقىت بايعاليەۆا­نىڭ جەتەكشىلىگىمەن «ور­فان­­دىق اۋرۋلارمەن اۋىراتىن ناۋقاس­تار­عا كومەك كورسەتۋ قاۋىمداستىعى» قۇ­رىل­عان بولاتىن. ب.بايعاليەۆا سيرەك اۋرۋى بار جانداردىڭ ماسەلەلەرى بىردەي جانە ناۋقاس بالالارى بار اتا-انالار وزدەرىن قوعامدىق جۇمىسقا ارناۋعا ءاردايىم ۋاقىتى مەن مۇمكىندىگى بولا بەرمەيتىنىن ەسكەرە وتىرىپ، بارلىق پاتسيەنتتىك جانە قوعامدىق ۇيىم­دار­دى بىرىڭعاي قاۋىمداستىققا بىرىك­تى­رۋدى ۇسىنعان ەدى.

دەنساۋلىق ساقتاۋ مينيسترلىگى بەكىتكەن سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردىڭ تىزىمىنە 62 نوزو­لوگيا كىرەدى. ونىڭ كوبىسى گەنەتيكالىق جانە بەلگىلەرى بىردەن بايقالماسا دا، ادام­نىڭ بويىندا ءومىر بويى ىلەسىپ جۇرەدى. ياعني بۇل كەسەل ءوزىن-ءوزى كۇتۋدەن قالدىراتىن پروگرەسسيۆتى سوزىلمالى اۋرۋلار. مۇنداي اۋرۋ­لاردىڭ 50%-ىندا قوزعالىس، سەنسورلىق نە­مەسە ينتەللەكتۋالدىق جەتىسپەۋشىلىك باي­قالسا، 9% جاعدايدا ءىس-ارەكەتكە قابىلەت­تى­لىكتىڭ تولىق جوعالۋى بايقالادى. سيرەك اۋرۋلارعا شالدىققان بالالاردىڭ شامامەن 30%-ى بەس جاسقا دەيىن ءومىر سۇرمەيدى. بۇل كەسەلدىڭ ەڭ باستى ماسەلەسى سوندا، باسىم بولىگى ەمدەلە بەرمەيدى جانە دۇرىس قويىلماعان دياگنوزبەن ومىردەن وتەدى.

وسى ورايدا، جەكە اۋرۋ جاعدايلارىنىڭ جيى­لىگى بۇكىل مەديتسينا تاريحىندا ءجيى كەز­دەسە بەرمەيتىندىكتەن، تاجىريبەلى دەگەن دارى­­گەرلەردە دە مۇنداي اۋرۋلاردى انىق­­تاۋ داعدىلارى جەتىسپەۋى مۇمكىن. سونى­مەن قاتار ەمدەلۋشىلەردىڭ از سانى تۇ­قىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى دياگنوستيكالاۋ، الدىن الۋ جانە ەمدەۋ سالاسىندا عىلىمي ازىرلەمەلەر جۇرگىزۋدى شەكتەيدى، بۇل دياگنوستيكالىق جۇيەلەر مەن سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردى ەمدەۋگە ارنالعان دارىلىك پرەپاراتتاردىڭ قۇنىنا اسەر ەتەدى. مىسالى، پەدياتريا جانە بالالار حي­رۋر­گيا­­سى عىلىمي ورتالىعىنىڭ باسقارما ءتورايىمى ريزا بورانباەۆا: «سيرەك كەزدە­سە­تىن اۋرۋلاردىڭ بىرىڭعاي، كەڭ تارالعان انىق­تاماسى جانە پوپۋلياتسياداعى سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردىڭ بىرىڭعاي تارالۋ دەڭگەيى جوق. بۇل نەگىزىنەن تۇقىم قۋا­لاي­تىن نەمەسە گەنەتيكالىق اۋرۋلار، ءومىر بويى ەمدەلۋدى قاجەت ەتەدى. بەلگىلەرى تۋىل­عان­دا نەمەسە كىشكەنتاي كەزىندە كورىنۋى مۇمكىن. سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلار ماسەلەسى اسىرەسە پەدياتريا ءۇشىن وتە ماڭىزدى. ويتكەنى سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردىڭ كوپشى­لى­گى ەرتە جاستا كورىنەدى. جۇقپالى نەمەسە اۋتويم­مۋندىق اۋرۋلار از كەزدەسەدى. ور­فان­دىق اۋرۋلاردىڭ كوپشىلىگى سوزىلمالى. مۇن­داي اۋرۋلار ءۇشىن پاتوگەنەتيكالىق ەمدەۋ ءاردايىم ءتيىمدى بولا بەرمەيدى، كەيدە بۇل تەك سيمپتوماتيكالىق ەم بولۋى دا مۇمكىن. ءار ەلدە مۇنداي اۋرۋلاردىڭ پايدا بولۋ جيىلىگى ءارتۇرلى جولمەن انىقتالادى. اقش-تا بۇل 1500 تۇرعىنعا – 1 جاعداي، جاپونيادا 2500 تۇرعىنعا – 1 جاعداي، رەسەيدە جانە قازاقستاندا 10 000 تۇرعىنعا – 1 جاعداي. سونداي-اق ءار ەلدە ورفاندىق اۋرۋ­لاردىڭ وزىندىك ءتىزىمى بار، رەسەيدە بۇل تىزىم­گە 200-گە جۋىق اۋرۋ كىرەدى، ءبىزدىڭ ەلى­مىزدە 62 نوزولوگيا بار»، دەيدى.

قازاقستاندا سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردى دياگنوستيكالاۋ مەن ەمدەۋدە ىلگەرىلەۋ بار. ماسەلەن، 2011 جىلدان بەرى كەيبىر ورفاندىق اۋرۋ­لارى بار پاتسيەنتتەر رەسپۋبليكالىق جانە جەرگىلىكتى بيۋدجەت قاراجاتىنان تەگىن دارىلىك زاتتارمەن قامتاماسىز ەتىلەدى. دياگ­نوستيكانى جاقسارتۋ ناتيجەسىندە بۇ­گىندە باقىلاناتىن پاتسيەنتتەر سانى جيناق­تا­لۋ­دا. 2017 جىلدان باستاپ ەلدىڭ بار­لىق وڭىرىندە ورفاندىق اۋرۋلار بويىنشا وڭىر­لىك ۇيلەستىرۋشىلەر جۇمىس ىستەيدى. سي­رەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردىڭ ەرتە بەلگىلەرى بو­يىنشا مساك كادرلارىن دايارلاۋ ءجۇرىپ جاتىر. دياگنوستيكا مەن ەمدەۋدىڭ جاڭا ستاندارتتارىن ەنگىزۋ جونىندەگى جول كارتاسى ىسكە اسىرىلۋدا، سونداي-اق كلينيكالىق حاتتامالار ازىرلەنىپ جاتادى. ەمدەۋدىڭ ناتيجەسىندە سيرەك اۋرۋلارى بار كوپتەگەن با­لالار كامەلەتتىك جاسقا دەيىن ءومىر سۇرە باس­ت­ادى جانە ەرەسەك تەراپەۆتتەردىڭ باقى­لا­ۋىنا وتكەن.

– الايدا سيرەك اۋرۋلارى بار بالا­لارعا مەديتسينالىق كومەك كورسە­تۋ­دى ۇيىم­­­داستىرۋدا ايتارلىقتاي وزگەرىس­تەر­گە قا­راماستان، شەشۋدى قاجەت ەتەتىن بىر­قا­­تار ماسەلە بار. ءبىز مەملە­كەت­تىڭ، مە­ديتسينالىق ۇيىمدار مەن ۇەۇ-نىڭ بىر­لەسكەن ىنتىماقتاستىعى بولا­شاقتا بار­لىق باعىتتار بويىنشا مۋلتي­ديس­تسيپ­لي­نارلىق تاسىلمەن سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلارى بار ناۋقاستارعا مەديتسينالىق كومەك كورسەتۋدىڭ كەشەندى باعدارلاماسىن ازىرلەۋگە مۇمكىندىك بەرەتىنىنە سەنىمدىمىز. بۇل – دەر كەزىندە جاسالعان گەنومدىق دياگنوستيكا، ايماقتىق ۇيلەستىرۋشىنىڭ قاتىسۋىمەن جۇرەتىن جەكە تەراپيا باعدارلاماسى، تۇقىمقۋالاۋشىلىق ءتۇرىن جانە سيرەك پاتولوگياسى بار باسقا با­لالاردىڭ تۋ قاۋپىن انىقتاۋ ءۇشىن مە­دي­تسينالىق-گەنەتيكالىق كەڭەس بەرۋ تۇر­لەرى، ورفاندىق اۋرۋلارمەن اۋىراتىن ناۋ­قاستار مەن وتباسىلارىن مەديتسينالىق جانە الەۋمەتتىك وڭالتۋدىڭ نەگىزى، – دەيدى ر.بورانباەۆا.

كارديولوگيا جانە ىشكى اۋرۋلار عىلى­مي-زەرتتەۋ ينستيتۋتى دا وڭىرلەردەگى سيرەك اۋرۋلارعا شالدىققان ناۋقاستاردى باقى­لاۋ، ديففەرەنتسيالدى دياگنوستيكا، ەمدەۋ تەرا­پياسىنىڭ تيىمدىلىگىن تالداۋ، كۇندىزگى جانە تاۋلىك بويعى ستاتسيوناردا ەمدەۋ ءۇشىن 18 جانە ودان جوعارى جاستاعى ەرەسەك پاتسيەنتتەردىڭ تەراپەۆتىك بەيىنىندەگى ورفاندىق اۋرۋلارى بويىنشا ۇيلەستىرۋ ورتالىعى بولىپ سانالادى. ورتالىق مۋكوپوليساحاريدوز، مۋكوۆيستسيدوز، فابري جانە گوشە اۋرۋلارى بويىنشا 37 پاتسيەنتتى باقى­لاۋعا الىپ وتىر.

ورفاندىق اۋرۋلار ورتالىعىنىڭ مەدي­تسي­نالىق ۇيلەستىرۋشىسى، پروفەسسور، جوعارى ساناتتاعى رەۆماتولوگ دارىگەر، كارديولوگيا جانە ىشكى اۋرۋلار عزي جەتەكشى كونسۋل­تان­تى ولگا ماشكۋنوۆا: «3 جىل بۇرىن ءبىزدىڭ ينس­تيتۋتتا ەلىمىزدە تۇڭعىش رەت فابري اۋرۋى­نىڭ العاشقى جاعدايى تىركەلگەن بو­لا­تىن. سونداي-اق قازاقستاندا تۇڭعىش رەت قاننىڭ قۇرعاق داعى ادىسىمەن ورفاندىق اۋرۋلاردىڭ گەنەتيكالىق دياگنوستيكاسىن ەڭگىزدىك جانە تۇڭعىش رەت ورنىن باسۋشى فەرمەنتتىك تەراپيانى جۇرگىزە باستادىق»، دەيدى.

و.ماشكۋنوۆا تۋىستىق نەكەلەر، اتا-انا­نىڭ ەگدە جاستا بولۋى، اۋىر مەتالدار­دىڭ، ۋىتتىلىعى جوعارى زاتتاردىڭ (ديوكسيندەر، بەنزوپيرەن) اسەرى، جۇكتىلىك كەزىندە ىشكەن كەيبىر دارىلەر، ەسىرتكى، الكوگول ىشىم­دىكتەرى، ۆيرۋستىق اۋرۋلارمەن اۋىرۋ تۇقىم قۋالاۋشىلىق اۋرۋلارعا دۋشار ەتە­تىنىن ايتادى.

ورفاندىق اۋرۋلاردىڭ ۇيلەستىرۋ ور­تالى­عىنىڭ باسشىسى، ەندوكرينولوگ دارى­گەر راشيد كاراەۆتىڭ ايتۋىنشا، 2021 جىلعى 1 اقپانداعى جاعداي بويىنشا 40 مىڭنان استام پاتسيەنت ديسپانسەرلىك ەسەپتە تۇر، 67%-دى قۇرايتىن ولاردىڭ 27 مىڭنان استامى – 18 جانە ودان جوعارى جاستاعى پاتسيەنتتەر. ولار ەلىمىزدىڭ بارلىق وڭىرىندەگى بەيىندى مامانداردىڭ باقىلاۋىنا الىنعان. نۇر-سۇلتان قالاسىندا سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋ­لارعا شالدىققان 2 501 پاتسيەنت بار، ولار­دىڭ 72%-ى – ەرەسەكتەر، ال الماتى قالا­سىن­دا – 5 307، ولاردىڭ 76%-ى 18 جانە ودان جوعارى جاستاعى پاتسيەنت ديسپانسەرلىك ەسەپتە تۇر.

ورفاندىق اۋرۋلاردىڭ ۇيلەستىرۋ ورتا­لى­عىنىڭ وكىلدەرى: «سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋ­لاردىڭ دياگنوستيكاسى عانا ەمەس، تەراپياسى دا جاقسارىپ جاتىر. 2010 جىلدان بەرى قول­دانىلىپ كەلە جاتقان الماستىرۋشى فەر­مەنتتىك تەراپيامەن، رەسپۋبليكالىق بيۋد­­جەتتەن باعاسى قىمبات دارىلىك زاتتار­مەن قامتاماسىز ەتىلۋدىڭ ناتيجەسىندە پا­تسيەنت­تەردىڭ جاعدايى جاقسارعانى بايقا­لادى»، دەيدى.

بۇگىندە الەمدە سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋ­لار­دىڭ كەمىندە 5%-ى ءۇشىن 250 سيرەك كەزدە­سەتىن اۋرۋدى ەمدەۋگە ارنالعان 400-گە جۋىق ءدارى-دارمەكتى قامتيتىن ەمدەۋ ادىس­تەرى ازىرلەنىپ، ماقۇلدانعان. 2009 جىل­عا دەيىن سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردى ەم­­دەۋگە ارنالعان ءدارى-دارمەكتەر قازاق­ستان­دا تىركەلمەگەندىكتەن، قولجەتىمسىز بولدى. بۇگىندە تەگىن مەديتسينالىق كومەكتىڭ كەپىلدىك بەرىلگەن كولەمىنە ورفاندىق اۋرۋلاردى پاتوگەنەتيكالىق ەمدەۋ ءۇشىن قا­جەتتى پرەپاراتتار ەنگىزىلگەن، بۇل ناۋقاس­تار­دىڭ ءومىر ءسۇرۋ ۇزاقتىعىن ارتتىرادى. پرە­پاراتتارمەن قامتاماسىز ەتۋ رەسپۋب­لي­كالىق بيۋدجەت قاراجاتىنان جۇزەگە اسىرىلادى.

«جاڭا ءومىر» مۋكوپوليساحاريدوز جانە سيرەك اۋرۋلارى بار پاتسيەنتتەر قورى» قوعامدىق قورىنىڭ باس ديرەكتورى، «ور­فان­دىق اۋرۋلارى بار پاتسيەنتتەرگە كومەك كورسەتۋ قاۋىمداستىعى» زتب تەڭ قۇرىل­تايشىسى سامات رامازانوۆ: «سيرەك اۋرۋ­لا­رى بار ناۋقاستارعا ءبىر-ءبىرىنىڭ قول­داۋىن سەزىنۋ اسا ماڭىزدى. سوندىقتان پاتسيەنت­تەردى ءبىر الاڭدا بىرىكتىرۋ، ءبىر-بىرىمەن سويلەسۋگە، تاجىريبەلەرىمەن بولىسۋ­گە مۇم­كىندىك بەرۋ ءۇشىن ءىس-شارالارعا مۇ­رىن­دىق بولامىز. بيىل 25 اقپاندا ءبىزدىڭ «جاڭا ءومىر» قورى حالىقارالىق سيرەك كەزدە­سەتىن اۋرۋلار كۇنىنە وراي ونلاين فورماتتا ءىس-شارا ۇيىمداستىردى. وعان ەمدەلۋ­شى­لەر مەن ولاردىڭ اتا-انالارى، مەديتسينا سالاسىنىڭ قىزمەتكەرلەرى، سونداي-اق ۇكى­مەتتىك ەمەس ۇيىمداردىڭ وكىلدەرى قا­تىس­تى. ءوزىمنىڭ دە وسىنداي تاريحىم بار موتيۆاتسيالىق شاعىن فيلمدە پاتسيەنتتەرگە ەڭسەنى تۇسىرمەۋ، ءپوزيتيۆتى بولۋ، ەم-دومدار مەن مامانداردىڭ نۇسقاۋلارىن ساقتاۋ ماڭىزدى ەكەنىن جەتكىزدىم»، دەيدى.

وسى ماقساتتا 2021 جىلعى اقپاندا سانوفي قازاقستان كومپانياسى redkiebolezni.kz اقپارات­تىق رەسۋرسىن ىسكە قوس­تى، ونىڭ نەگىزىندە فابري، گوشە، پومپە جانە 1 ءتيپتى مۋكوپوليساحاريدوز (مپس) سياقتى سيرەك كەزدەسەتىن ليزوسومالىق جيناق­تاۋ اۋرۋلارى تۋرالى نەگىزگى اقپارات جيناقتالعان.

ء«بىز redkiebolezni.kz ۆەبسايتىن ىسكە قو­سۋ ارقىلى ەمدەلۋشىلەر عانا ەمەس، مە­دي­تسينا سالاسىنداعى ماماندار دا قا­جەت­تى اقپاراتتى، كومەك پەن قولداۋدى الا الادى دەپ ۇمىتتەنەمىز. سونداي-اق 2020 جىلى ورفاندىق اۋرۋلار تۋرالى حا­بار­­­دارلىقتى ارتتىرۋ ءۇشىن الەۋمەتتىك جە­لى­­لەر­دەگى جوبالارىمىزدى جاسادىق. جا­ريا­­لانىمدار مەن انيماتسيالىق يلليۋسترا­تسيالار سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋدىڭ بەلگى­لەرى تۋرالى قولجەتىمدى جانە ناقتى ءتۇسىن­دىرىپ، سونىمەن قاتار بەلگىلەر بولعان جاع­دايدا ودان ءارى ارەكەت ەتۋ بويىنشا ۇسى­نىس­تار بەرەدى. مىسالى، ناۋقاستار سيرەك اۋرۋ­دىڭ دياگنوزىن بولدىرماۋ ءۇشىن جەدەل جەلىگە جۇگىنە الادى»، دەيدى سانوفي دجەنزايم كوم­پا­نيا­سى­نىڭ قازاقستانداعى بولىم­شە­سىنىڭ باسشىسى فاررۋح باباشوۆ.

الماتى