وتكەن اپتادا بريتاندىق «Brain» عىلىمي جۋرنالىندا ەرەكشە ماقالا جاريالاندى. ماقالانىڭ اۆتورى – لوندون ۋنيۆەرسيتەتتىك كوللەدجىندە نەيروگەنەتيكا سالاسىندا عىلىمي زەرتتەۋلەر جۇرگىزەتىن وتاندىق نەۆرولوگ عالىم, عىلىم دوكتورى راۋان قايىرجانوۆ. University College of London نەۆرولوگيا ينستيتۋتىنىڭ دوكتورانتى راۋان قايىرجانوۆ بالالارداعى اۋىر گەنەتيكالىق اۋرۋدى ءبىرازدان بەرى زەرتتەپ ءجۇر. جاس عالىم انگليادا وقىپ, جۇمىس ىستەگەن. ول ءوز ماقالاسىندا ACBD6 گەنىندەگى مۋتاتسيا ۇدەرىسىندەگى كۇردەلى نەۆرولوگيالىق بۇزىلۋلار تۋرالى شەشۋشى تۇسىنىك بەردى. جەتىلدىرىلگەن گەنومدىق تەحنولوگيالاردى قولدانۋ از زەرتتەلگەن مونوگەندىك اۋرۋدى ەمدەۋدىڭ جاڭا جولدارىن اشتى. سونىمەن قاتار پاركينسون اۋرۋى سەكىلدى نەيرودەگەنەراتيۆتى اۋرۋلاردىڭ سەبەپتەرىن تۇسىنۋگە نەگىز تاپتى.
– ACBD6 گەنى ءبىزدىڭ دەنەمىزدەگى 200-دەن اسا اقۋىزدى ميريستين قىشقىلىمەن بايلانىستىرۋدا ماڭىزدى ءرول اتقاراتىن اقۋىزدى كودتايدى. وسى 200 اقۋىزدىڭ كوپشىلىگى ادامنىڭ جۇيكە جۇيەسىنىڭ قالىپتى دامۋىندا شەشۋشى ءرول اتقارادى. بۇل اقۋىزداردىڭ ميريستين قىشقىلىمەن جەتكىلىكسىز بايلانىسۋى بالالىق شاقتان باستالاتىن ۇدەمەلى نەۆرولوگيالىق اۋرۋلارعا اكەلۋى مۇمكىن, – دەدى ر.قايىرجانوۆ.
بۇل سيرەك كەزدەسەتىن مونوگەندىك اۋرۋدان زارداپ شەگەتىن بالالاردا دامۋدىڭ كەشىگۋى, ءجۇرۋ ماسەلەلەرى, ديستونيا, ترەمور, قالىپتان تىس قوزعالىستار سياقتى كۇردەلى نەۆرولوگيالىق بۇزىلۋلار بار. بالا 10 جاسقا تاياعاندا پاركينسونيزم دە دامۋى مۇمكىن. بۇل جاعدايدا اۋرۋدىڭ بەلگىلەرى ۋاقىت وتە كەلە اۋىرلايدى, بالالىق شاقتان ءجاسوسپىرىم كەزەڭگە, سودان كەيىن ەرەسەك ومىرگە اۋىسادى, دەپ جازعان Kazinform ءتىلشىسى تيمۋر دۇيسەكەەۆ. سونداي-اق ACBD6 گەنىنىڭ اۋىتقۋلارىنان تۋىندايتىن سيرەك كەزدەسەتىن مونوگەندىك اۋرۋدىڭ بەلگىلەرىنە اياق-قول بۇلشىق ەتتەرىنىڭ قاتتىلىعى جانە دەنە تەپە-تەڭدىگىنىڭ بۇزىلۋى, بەت ءديسمورفيزمى, ەپيلەپسيالىق قۇرىسۋلار, اۋتيزم جانە ميدىڭ ماگنيتتى-رەزونانستىق توموگرافياسىنىڭ ناتيجەلەرىندەگى ەرەكشە وزگەرىستەر جاتادى.
راۋان باعدان ۇلى ACBD6 گەنىنىڭ ءرولىن كەيىنگى 6 جىل ىشىندە جۇمىس ىستەپ كەلە جاتقان ورتالىق ازيا مەن زاكاۆكازە ەلدەرىندە جۇرگىزىلىپ جاتقان اۋقىمدى گەنەتيكالىق زەرتتەۋ اياسىندا اشقان. بۇل عىلىمي جوبا سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋلاردى تۋدىراتىن گەندەردەگى اۋىتقۋلارىن انىقتاۋعا باعىتتالعان ءارى مولەكۋلالىق-گەنەتيكالىق دياگنوزدى انىقتاۋعا كومەكتەسەدى.
– مەديتسينالىق قاۋىمداستىققا وسى جاڭا گەنەتيكالىق اۋرۋدى ۇسىنۋ بۇكىل الەم بويىنشا سىرقاتتى وتباسىلاردى دياگنوستيكالاۋعا كومەكتەسەدى. الايدا بۇل زەرتتەۋ ۇزاقمەرزىمدى جانە كەڭىرەك اسەرى بار. بۇل – سيرەك كەزدەسەتىن اۋرۋ, كوبىنە ديستونيا جانە پاركينسونيزم سياقتى قالىپتان تىس قوزعالىستارمەن كورىنىس تابادى. راۋاننىڭ زەرتتەۋى ادامدارداعى وسى جاعدايلاردىڭ بيولوگياسىن, پاركينسون, ديستونيا سياقتى الدەقايدا كەڭ تارالعان نەيرودەگەنەراتيۆتى قوزعالىس بۇزىلىستارىنا قاتىستى بيولوگيالىق مەحانيزمدەر تۋرالى تۇسىنىگىمىزدى جاقسارتۋعا كومەكتەسەدى, – دەپ ءتۇسىندىردى عىلىمي ماقالانىڭ اۆتورى, دوكتور رەزا مارۋفيان.
راۋان قانشاما كۇش-جىگەرى مەن قانشاما جىل العان ءبىلىمىن الەمدە ءالى اشىلماعان, تەك ورتالىق ازيا مەن قازاقستان حالىقتارىنا ءتان جاڭا اۋرۋ شاقىراتىن گەندەردى تابۋعا, سول اۋرۋلاردى گەنەتيكالىق تاسىلمەن ەمدەۋ جولىن اشۋعا جۇمساپ ءجۇر. ول قازاقستان مەن ورتالىق ازيا ەلدەرىندەگى كلينيكالىق دياگنوز قويۋى كۇردەلى نەرۆ جۇيەسىنىڭ تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلارى بار ادامدارعا قىمباتقا ءتۇسىپ, قولدارى جەتە بەرمەيتىن گەنەتيكالىق اناليزدەردى تەگىن دە جاسايدى. ونىڭ جەتكەن جەتىستىكتەرى مەن تالابىنا قاراپ ەل عىلىمىنان ۇلكەن ءۇمىت كۇتۋگە بولادى.
