جۇرەك سىرقاتىنىڭ جاڭا سەبەپتەرى انىقتالدى

اقش-تىڭ كارديولوگ عالىمدارىنىڭ مالىمەتىنشە، جۇرەكتىڭ سوعۋىن  كەنەتتەن توقتاتۋى الەمدەگى تابيعي سەبەپتەرمەن قايتىس بولاتىن ءار ءتور­تىنشى ادامعا ءتان ەكەن. جۇرەك سوعۋىنىڭ كەنەتتەن توقتاۋىنىڭ ەكى نەگىزگى ستسەناريى بار. اتاپ ايتقاندا، جۇرەكتىڭ پاروكسيزمالدى قارىن­شا­لىق تاحيكاردياسى، كەنەتتەن پايدا بولاتىن جانە مينۋتىنا 150-300 سوققى جيىلىكپەن جۇرەك سوعۋىنىڭ كەنەتتەن توقتايتىن ۇستا­ما­سى نەمەسە قارىنشالار فيبريللياتسياسى، قارىنشالاردىڭ ۇيلەستىرىلگەن قىسقارۋىنىڭ بولماۋى. قارىنشالار فيبريللياتسياسى جانە وعان اۋىساتىن قارىنشالىق تاحيكارديا اسقىنعان ينفاركت پايدا بولعاننان كەيىن العاشقى ساعات ىشىندەگى ءولىمنىڭ ەڭ ءجيى كەزدەسەتىن سەبەبى ەكەنىن اتاپ وتكەن ءجون.

ەلەكتركارديوگراممالار دەرەكتەرىن تالداۋ كەنەتتەن جۇرەك سوعۋىنىڭ توقتاۋى كەزىندە قايتىس بولعانداردىڭ 83،5%-دا قارىنشالىق اريتميالار نەمەسە سيرەك جۇرەك اسيستولياسىنا اۋىساتىن براديكارديالار پايدا بولعانىن كورسەتەدى. ال شامامەن 5-تەن 12%-عا دەيىن كەنەتتەن ءولۋ جاعدايلارى بۇرىن اۋرۋ بەلگىلەرى جوق ساۋ ادامداردا ەشقانداي سيمپتومدارسىز ورىن الادى. وسى مالىمەتتەرگە سۇيەنە وتىرىپ، عالىمدار جۇرەك ىرعاعىنىڭ قارىنشالىق بۇزىلۋلارى ولىمگە قارسى اريتميالاردىڭ جوعارى دامۋ ىقتيمالدىعىمەن نەمەسە كەنەتتەن اريتميالىق ءولىم دەپ اتالۋىمەن بايلانىستى ەكەنىنە سەنىمدى.

– گەنەتيكالىق نەگىزدەلگەن اۋرۋلار نەمەسە كانالوپاتيالار جۇرەكتىڭ بۇلشىقەت جاسۋشا­­لارىنداعى كالي نەمەسە كالتسي يون­­دارىنىڭ بۇزىلۋىمەن بايلانىستى. سونداي-اق بۇل الەمدەگى جۇرەك جەتىسپەۋشىلىگى مەن جۇرەك سوعۋىنىڭ كەنەتتەن توقتاۋىنىڭ نەگىز­گى سەبەبى بولىپ وتىر، – دەيدى مەديتسي­نا عىلىمدارىنىڭ دوكتورى، National Laboratory Astana گەنومدىق جانە دەربەس مەدي­تسينا زەرتحاناسىنىڭ مەڭگەرۋشىسى اينۇر اقىل­جا­نوۆا.

گەنەتيكالىق مۋتاتسيالار ءجۇ­رەك سوعۋىنىڭ كەنەتتەن توقتاۋىنا اسەر ەتە مە؟ گەنەتيكالىق فون­دى مودەلدەۋ قالاي جۇرگىزىلەدى جانە ءومىر سالتى، قورشاعان ورتا فاكتورلارى سياق­­تى گەنەتيكالىق ەمەس فاكتورلار ءجۇ­رەك اۋرۋ­لارىنىڭ دامۋىندا قانداي ءرول اتقارا­دى؟ اتالعان ماسەلەلەرگە NLA گەنە­تيك-عالىم­دا­رى زەرتتەۋ ارقىلى جاۋاپ بەرۋگە تى­رىس­تى. عالىمدار كالتسيدىڭ ساركوپلاز­ما­­لىق رەتيكۋ­لۋم­نان تسيتوپلازماعا وتۋىنە اسەر ەتەتىن نەگىز­گى ويىنشىلاردىڭ ءبىرى – ريانو­دين­دى رەتسەپ­تور-2 (RYR2) گەنىنىڭ مۋتاتسيا­لارىن زەرت­تەدى. بۇل گەندەگى مۋتاتسيالار كاتەحولا­مينەرگيالىق پوليمورفتى قارىن­شالىق تاحيكارديا (CPVT1) دامۋىنىڭ سەبەبى بولىپ وتىر.

جوبا اياسىندا عالىمدار قارىنشالىق تاحي­كار­ديانىڭ ءتۇرلى نۇسقالارى بار 70 قازاقستاندىق ناۋقاستىڭ، سونداي-اق ولار­دىڭ وتباسى مۇشەلەرىنىڭ دنق-سىندا RYR2 گەنىنىڭ گەنەتيكالىق مۋتاتسيالارىن زەرت­تە­دى. نازارباەۆ ۋنيۆەرسيتەت عالىمدارى قارىن­شا­لىق تاحيكارديانىڭ دامۋىنا اسەر ەتە الاتىن بۇرىن بەلگىسىز ەكى گەنەتيكالىق نۇسقانى، سونداي-اق 2-ءشى ءتيپتى وڭ قارىنشانىڭ اريت­مو­گەندى ديسپلازياسىمەن (ARVD2) بايلانىستى بۇرىننان بەلگىلى گەنەتيكالىق مۋتاتسيانى انىقتادى. سونىمەن قاتار عالىمدار دياگ­نوستيكالانعان قارىنشالىق تاحيكارديا­سى بار قازاقستاندىق ناۋقاستاردا جانە ولاردىڭ كليني­كالىق-فەنوتيپتىك دەنى ساۋ وتباسى مۇشە­لەرىندە اريتميانىڭ دامۋىنداعى جاڭا سيرەك گەنەتيكالىق فاكتورلاردىڭ كليني­كا­لىق ماڭىزىن باعالادى. بۇل ناتيجە­لەر قازاقستاندا جۇرەك پاتولوگياسى مەن جۇرەك سوعۋى كەنەتتەن توقتاۋىنىڭ دامۋ قاۋىپتەرىن باعا­لاۋ­عا جانە ولاردىڭ الدىن الۋى بويىنشا ءىس-شارالاردى ازىرلەۋگە مۇمكىندىك بەرەدى.

ا.اقىلجانوۆا 2000 جىلعا دەيىن الەمدە CPVT ەمدەۋ كەزىندە گەنەتيكالىق ءتاسىل قولدا­نىل­­­ماعانىن اتاپ ءوتتى. 2001 جىلى CPVT1 دامۋىن­داعى RYR2 جۇرەكتىڭ ريانودين رە­تسەپ­­تورى گەنىندەگى مۋتاتسيالاردىڭ ءرولى العاش رەت دالەلدەندى. كاتەحولامينەرگيالىق پولي­­مورفتى قارىنشالىق تاحيكارديا بالا­­لار مەن ەرەسەكتەر اراسىندا كەنەتتەن ورىن الاتىن ءولىمنىڭ سەبەبى بولۋى مۇمكىن ەكەن­دىكتەن، جۇرەك ىرعاعى قوعامى جانە ەۋرو­پا­لىق جۇرەك ىرعاعى قاۋىمداستىعى وتباسى مۇشە­لە­رىنە ەرتە گەنەتيكالىق تەستىلەۋدى وتكىزۋدى ۇسىنا­دى. نازارباەۆ ۋنيۆەرسيتەت عالىمدارى گەنە­تيكالىق فاكتورلاردى تاسىمالدايتىن ناۋ­قاستاردى  كلينيكالىق باقىلاۋ ودان ءارى قاۋىپ فاكتورلارى مەن ولاردىڭ جۇرەك اۋرۋلارىنىڭ دامۋىنا اسەرىن تۇسىنۋگە ىقپال ەتەتىنىن اتاپ ءوتتى.