وتكەن قىستا جاقىن تۋىس, اتالاس, رۋلاس اعايىندار قازاقتىڭ جاقسى داستۇرلەرىنىڭ ءبىرى سوعىمباسىنا جينالىپ, قالامىزدىڭ بەلگىلى ازاماتتارىنىڭ ءبىرى التاي رايقۇلوۆ ءىنىمىزدىڭ ۇيىندە, جاقسى ءبىر باسقوسۋ ءوتتى. سوزدەن – ءسوز, ويدان – وي شىعىپ, اڭگىمە ىڭعايى اعايىندار اراسىنداعى نەكە پروبلەمالارىنا كوشتى.
– بىرقاتار جاقىن رۋلاس اتالار اراسىندا سوڭعى جىلدارى بىرەن-ساران بولسا دا ءوزارا نەكەلەسۋ وقيعالارى بايقالۋدا. وعان, اعايىندار, قالاي قارايسىزدار؟ وسى جاعىن انىقتاپ العان دۇرىس سەكىلدى. ايتپەسە, قازىرگى جاستارىمىزدىڭ اراسىندا ۇرپاقتان-ۇرپاققا بەرىلىپ كەلە جاتقان اتا ءداستۇرىمىزدى بۇزىپ, بەتالدى ۇيلەنۋ بەلەڭ الىپ بارادى. بۇل دۇرىس بولا ما, ءسىرا؟ – دەپ باستادى ءسوز باسىن تورگە جاقىن وتىرعان ورتا جاستاردان اسقان جىگىت اعاسى. – «اتا ءداستۇرىمىز» دەپ تاس بولىپ قاتىپ قالعان ەشتەڭە جوق. جاستاردىڭ بەتىن قايتارىپ, تىيىم سالۋعا بولمايدى. ول – بۇرىنعى فەوداليزمنىڭ جۇرناعى, تەرىس ۇعىم, – دەپ سالدى ورتامىزداعى ءبىر ازامات قىزبالىققا سالىنىپ. – جوق. مەن وعان مۇلدەم قارسىمىن. ونسىز دا قازاق دەگەن از حالىقپىز. جاقىن اعايىندار وزدەرىمەن وزدەرى قىز الىسىپ, قۇدا بولىپ جاتسا نە بولعانى, اعايىندار-اۋ؟ ول كەلەر ۇرپاعىمىزدىڭ ازعىنداۋىنا الىپ بارادى, – دەپ ءوز ويىن ءبىلدىردى باسقا قوناق. – حالقىمىزدىڭ سالت-داستۇرلەرىن كەلەسى ۇرپاققا بۇزباي جەتكىزۋ – ءبىزدىڭ بورىشىمىز. جاستاردى ۇيلەندىرۋ, نەكەگە تۇرعىزۋ ماسەلەسىنە اتا-بابامىز ۇلكەن جاۋاپكەرشىلىكپەن قاراعان. بولاشاق ۇرپاعىن, قاندارىن بۇزباۋ ءۇشىن باسقا رۋدىڭ, باسقا ءوڭىردىڭ بويجەتكەندەرىنە قۇدا ءتۇسىپ, باۋىر-قۇيرىق جەگىزگەن. بارىنشا سول ءداستۇردى ۇستانۋىمىز كەرەك, – دەپ پىكىر قوستى ءتورتىنشى كىسى. ءسويتىپ, اياق استىنان جاعداي شيەلەنىسىپ, كوپشىلىك بولعاننان كەيىن اركىم ءوز ويىن ءبىلدىرىپ جاتتى. ورتاق شەشىمگە كەلۋ قيىندادى. سونى اڭعارعان ساڭلاق كىسى ءبىر كەزدە: – قازىر زامان وزگەردى. كوپ دۇنيە قايتا قارالىپ جاتىر. ءدال قازىر كەسىپ ايتۋ قيىن. بۇل ماسەلەنى ورتامىزدا وتىرعان دارىگەر-عالىمعا تاپسىرايىق. جاقىن اعايىندار اراسىنداعى نەكەگە قازىرگى مەديتسينا قالاي قارايدى؟ ول ءوزى دۇرىس پا؟ جوق, الدە بەكەرشىلىك پە؟ تورەلىگىن ەندى سول ايتسىن, – دەپ كوپتىڭ كوڭىلىن ماعان اۋداردى. – مەن سىزدەرگە ەشتەڭە ايتا المايمىن. بىراق, جاقىن اعايىندار اراسىنداعى نەكە مەديتسينا تاراپىنان ەش قولداۋ تاپپايتىنىن بىلەمىن. گەنەتيكا عىلىمىنا جۇگىنسەك, جاس سابيلەردىڭ كەمباعال, كەمىس, دۇنيەگە اۋرۋشاڭ بولىپ كەلۋىنىڭ باستى سەبەپتەرىنىڭ ءبىرى – وسى جاقىن تۋىستار, اعايىندار اراسىنداعى نەكە. سوندىقتان, ويلانۋ كەرەك. سىزدەردىڭ سۇراقتارىڭىزعا جاۋاپتى گازەت ارقىلى بەرۋگە مۇرسات ەتىڭىزدەر. بۇل ءوزى, مەنىڭشە, كوپتى تولعاندىرىپ جۇرگەن سۇراق بولۋى كەرەك, – دەپ وزىمە مىندەتتەمە الدىم سول جەردە. كوپشىلىككە تۇسىنىكتى بولۋ ءۇشىن كوتەرىلگەن ماسەلەنىڭ عىلىمي نەگىزدەرىنە كوڭىل اۋدارالىق.
مەديتسينالىق گەنەتيكا – ءتۇرلى تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى, دياگنوز قويۋ جانە ەمدەۋ جولدارىن زەرتتەيدى. الەمدىك ستاتيستيكا بويىنشا, دۇنيەگە كەلگەن سابيلەردىڭ شامامەن 7-8 پايىزى ءتۇرلى تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلارمەن اۋىرادى. سوندىقتان سول اۋرۋلاردى جان-جاقتى زەرتتەۋ, ولاردان الدىن الا ساقتاندىرۋ جانە ەمدەۋ ادام گەنەتيكاسىنىڭ, سونىڭ ىشىندە, مەديتسينالىق گەنەتيكانىڭ نەگىزگى پروبلەماسى. گەنەتيكا سالاسى بويىنشا زەرتتەلەتىن كەلەسى ماڭىزدى ماسەلە – ادامدا تۇقىم قۋالايتىن وزگەرىستى قانداي فاكتورلاردىڭ تۋدىراتىنىن جانە ادامزاتتى كوپتەگەن اۋىر زارداپتاردان قۇتقارۋ ءۇشىن ولارعا شارا قولدانۋدىڭ جولدارىن زەرتتەۋ. مەديتسينالىق گەنەتيكانىڭ نەگىزىندە حروموسومالاردىڭ وزگەرۋىنە بايلانىستى بولاتىن بىرنەشە تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلار انىقتالدى. ولار حروموسومالىق اۋرۋلار دەپ اتالادى. ونداي اۋرۋلارعا كلاينفەلتەر, شەرشەۆسكي-تەرنەر, داۋن اۋرۋلارى جانە ت.ب. جاتادى.
داۋن سيندرومى – وتە ءجيى تارالعان اۋتوسومالىق اۋرۋ. ول جاڭا تۋىلعان 700 بالانىڭ بىرىندە كەزدەسەدى. بۇل اۋرۋ ءۇشىن اقىل-وي مەشەۋلىگى, الاقان دەرماتوگليفيكاتسياسىنىڭ (قاتپارلىعىنىڭ) وزگەرۋى جانە موڭعولدىق كوز قيىعى ءتان, وسىعان بايلانىستى اۋرۋلار ءوزارا ۇقساس بولادى. داۋن سيندرومىنا دۋشار بولعانداردىڭ ءومىرى قىسقا بولادى. ولاردىڭ كەيبىرەۋلەرى جىنىستىق جەتىلۋ جاسىنا دەيىن ءومىر ءسۇرۋى مۇمكىن, بىراق ۇرپاق قالدىرۋى سيرەك بولادى.
كلاينفەلتەر اۋرۋىمەن تەك ەر ادامدار اۋىرادى. ونىڭ بەلگىسى: جىنىس بەزدەرى دۇرىس جەتىلمەيدى, اقىلى كەم بولادى جانە اياق-قولى شامادان تىس ۇزىن, دەنەسىنە سايكەس كەلمەيدى, ايەلگە ۇقساس بەلگىلەر داميدى, ەركەك گونادالار دامىماعان, ءسۇت بەزدەرىنىڭ مولشەرى ۇلكەيگەن, تۇقىمسىزدىق بايقالادى. دۇنيەجۇزىلىك ساناق بويىنشا, 1000 ەر بالانىڭ ەكەۋى وسى اۋرۋمەن اۋىراتىندىعى انىقتالدى. شەرشەۆسكي-تەرنەر اۋرۋى ايەلدەردە كەزدەسەدى. مۇندا جىنىستىق جاعىنان ءپىسىپ-جەتىلۋى باياۋلايدى, سوندىقتان بەدەۋ بولادى, ءارى بويى تاپال كەلەدى. اقىل-ەسى كەم, اشۋلانشاق, جۇمىسقا قابىلەتى تومەن بولادى. دۇنيەجۇزىلىك ساناق بويىنشا 1000 قىزدىڭ تورتەۋى وسى اۋرۋمەن اۋىراتىندىعى دالەلدەندى. جۇرگىزىلگەن زەرتتەۋلەردىڭ ناتيجەسىندە بۇل ەكى اۋرۋدىڭ دا گامەتالاردىڭ دامۋ بارىسىندا جىنىستى حروموسومالاردىڭ دۇرىس اجىراماۋىنا بايلانىستى بولاتىندىعى انىقتالدى.
تۇقىم قۋالاۋشىلىقتىڭ زاڭدىلىقتارى تۇرعىسىنان العاندا تۋىس ادامداردىڭ نەكەلەسۋى دۇرىس ەمەس. سەبەبى, ونداي ادامداردىڭ گەنوتيپتەرىندە ۇقساستىق بولادى. ال تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلار مەن ءتۇرلى كەمىستىكتەردى كوبىنەسە رەتسەسسيۆتى گەندەر انىقتايتىندىعى بەلگىلى. ولار تەك رەتسەسسيۆتى گوموزيگوتا جاعدايىندا عانا بىلىنەدى. تۋىستىق نەكەدە ونداي مۇمكىنشىلىك مول بولادى. سوندىقتان ولاردان تۋاتىن ۇرپاقتا كەمىستىك كوپ كەزدەسەدى. كەرىسىنشە, تۋىس ەمەس ەرلى-زايىپتىلاردا ونداي جاعداي وتە سيرەك كەزدەسەدى جانە ۇرپاقتىڭ تىرشىلىك قابىلەتى جوعارى بولادى. سەبەبى, ولار كوبىنەسە گەتەروزيگوتالى جاعدايدا بولاتىندىقتان, مەندەل زاڭىنا سايكەس اۋرۋ مەن كەمىستىكتى انىقتايتىن رەتسەسسيۆتى گەندى دومينانتتى گەن جەڭىپ كەتەدى. ءبىزدىڭ اتا-بابالارىمىزدان كەلە جاتقان قالىپتاسقان ءداستۇر بويىنشا جەتى اتادان كەيىن عانا نەكەلەسۋگە رۇقسات بەرىلەدى. بۇل ءبىزدىڭ گەندىك قورىمىزدىڭ مول ءارى مىقتى بولۋىنا اسەر ەتەدى. سوندىقتان مۇنداي ءداستۇردى ساقتاۋىمىز قاجەت.
وسى كۇندەرى الەمنىڭ گەنەتيك-عالىمدارىن تاڭعالدىرىپ وتىرعانى – قازاقتىڭ ۇلتتىق گەنەتيكاعا بايلانىستى تاريحي ۇعىمى. قازاق حالقىنىڭ ەرتەدەن كەلە جاتقان سالت-ءداستۇرى بويىنشا 7 اتاعا دەيىن ءوزارا ۇيلەنىپ, ءتۇتىن تۇتەتۋگە تىيىم سالىنعان. بۇل ەجەلگى زاڭدىلىق سوڭعى كەزگە دەيىن قانداستارىمىزدىڭ اراسىندا ساقتالىپ وتىرعانى قۋانتادى. جالپى, بۇل ءداستۇر قازاققا قايدان كەلگەن؟
ەرتەدە ءاز جانىبەك حان ەلگە اتى شىققان ەمشى ءو.تىلەۋقابىل ۇلىن شاقىرىپ: «قانداي دەرتكە داۋا جوق» دەپ سۇراعان ەكەن. سوندا ەمشى «تۇقىم قۋالاعان اۋرۋعا ەم جوق» دەپ جاۋاپ قاتادى. ونىڭ الدىن الۋعا بولا ما؟» دەگەندە ەمشى «جەتى اتاعا دەيىن قىز الىسپاۋ» دەپتى. مىنە, سول ءاز جانىبەك حاننىڭ داۋىرىنەن جەتى اتاعا تولماي قىز الىسقانداردى قاتاڭ جازالاۋ تۋرالى زاڭ قابىلدانعان. ادامزات بالاسىندا قازاق ۇلتىنان باسقا جۇرتتاردا جەتى اتاعا تولماي قىز الىسپاۋ ۇعىمىن كەزدەستىرمەيمىز.
تاعى ءبىر ءتۇيىندى ماسەلە – قازاق ۇعىمىندا ادام بويىنداعى فيزيولوگيالىق جانە مىنەز-قۇلقى ەرەكشەلىكتەرى اتا-اكە جاعىنان بەرىلەدى دەگەن سەنىم قالىپتاسقان. ال شەشە جاعىنان تۋعان بولەلەردىڭ وتاۋ قۇرعانىنا اسا ءمان بەرىلمەيدى. رەسەيدە قۇرىلعان تەكتولوگيا اكادەمياسى اكە-شەشەنىڭ قانىنان بەرىلەتىن گەنەتيكاسى بىردەي ءرول اتقاراتىندىعىن العا تارتۋدا.
ەلباسى نۇرسۇلتان نازارباەۆ «...كۇنى بۇگىنگە دەيىن ساحارانىڭ جازىلماعان زاڭى بويىنشا جەتى اتاعا دەيىن ءبىر-بىرىمەن ۇيلەنۋگە رۇقسات ەتپەيتىن قازاقتان باسقا جەر بەتىندە بىردە-ءبىر ەلدە جوق. مىنە, قازاق حالقىنىڭ دانالىعى تۋدىرعان قۋاتتى گەنەتيكالىق تامىر قايدا جاتىر!» دەيدى («تاريح تولقىنىندا», «اتامۇرا» باسپاسى, 1999 جىل, 42-بەت).
اعايىنداس ادامدار اراسىنداعى نەكەنىڭ باسىم كوپشىلىگى باقىتسىزدىققا الىپ بارادى. تۋىسقاندار اراسىندا الاكوزدىك پايدا بولىپ, ولاردىڭ نەكەلەرىن قوستامايتىن اعايىندار تەرىس اينالادى, ءتىپتى, جاس جۇپ ەلدىڭ قارعىسىنا ىلىگەدى. بالالارى كەمباعال بولىپ تۋىپ, ءارتۇرلى گەنەتيكالىق اۋرۋلارعا (اقىل-ويدى تايازدايتىن وليگوفرەنيا اۋرۋى, سان ءتۇرلى نەۆرولوگيالىق-جۇيكە اۋرۋلارى, اياق-قول كەمىستىگى) تاپ بولادى. سوندىقتان وتباسىن قۇراتىن, اسىرەسە, تەگىندە تۇقىم قۋالايتىن كەمىستىكتەر بار ادامدار مەديتسينالىق-گەنەتيكالىق كەڭەس العانى ءجون. مۇنداي كەڭەس بەرەتىن ورتالىقتار قازىر قازاقستاننىڭ كوپتەگەن قالالارىندا بار.
ەرتە كەزدە ەۋروپا ەلدەرىنىڭ اراسىندا وزدەرىن «اقسۇيەك» سانايتىن كورولدەر, پاتشالار مەن يمپەراتورلار, كنيازدار مەن گرافتار اراسىندا ءوزارا قۇدا ءتۇسىپ, بالالارىن ۇيلەندىرىپ, قىزدارىن تۇرمىسقا بەرەتىن سالت-ءداستۇر بولعانىن ءبىز تاريحتان جاقسى بىلەمىز. ۋاقىت كورسەتكەندەي, بىرتە-بىرتە الگىلەردىڭ اراسىندا سان ءتۇرلى تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلار كوبەيىپ, قاندارىن بۇزىپ, ومىرلەرىن قىسقارتىپ, كوپشىلىگىن باقىتسىز ەتتى.
قازاق حالقى ەجەلدەن-اق اتا-بابا ءداستۇرى بويىنشا جاقىن اعايىندار, تۋىستار اراسىندا قۇدالىقتىڭ جۇرمەيتىنىن جاستاردىڭ قۇلاعىنا ءسىڭىرىپ, قاتاڭ قاداعالاپ وتىرعان. قازاقتىڭ قان تازالىعى, ۇرپاق اماندىعى, جەتى اتاعا دەيىن قىز الىسپايتىندىعى ۇلتىمىزدىڭ ومىرشەڭدىگى مەن ونەگەسىن پاش ەتەدى.
ساعىندىق وردابەكوۆ, مەديتسينا عىلىمدارىنىڭ دوكتورى, پروفەسسور
تاراز