سۇيەكتەردىڭ تەز ءارى ءجيى سىنۋىمەن سيپاتتالاتىن گەنەتيكالىق اۋىتقۋدىڭ كەسىرىنەن پاتسيەنتتىڭ سۇيەك قۇرىلىمىنداعى ماڭىزدى اقۋىز – كوللاگەن مولشەرى جەتكىلىكسىز نەمەسە ساپاسى ءتيىستى نورمادان تومەن بولادى. وسى جەتىمسىزدىك سالدارىنان ءالسىز سۇيەك ءسال ءبىر شالت قيمىلدىڭ وزىنەن مورت سىنادى. تابيعاتى گەنەتيكالىق تۇرعىداعى اۋرۋ تۇقىم قۋالايدى. دەگەنمەن, كەنەتتەن مۋتاتسياعا ۇشىرايتىن جاعدايلار دا كەزدەسەدى, دەيدى ماماندار. شامامەن 10 مىڭنان 20 مىڭعا دەيىنگى ادامدار اراسىندا 1 ناۋقاس جەتىلمەگەن وستەوگەنەزگە شالدىعاتىندىقتان, بۇل دەرتتى سيرەك كەزدەسەتىن, ياعني ورفاندى اۋرۋلار قاتارىنا جاتقىزادى.
ءتىرى پەندەنىڭ باسىنا بەرمەسىن, قاي دەرتتىڭ دە بۇعاۋى وڭاي ەمەس, ال ماڭدايىنا ورفاندى اۋرۋ جازىلعان پاتسيەنت باسىنداعى مۇڭ ءتىپتى بولەك. سيرەك كەزدەسەتىندىكتەن ارنايى ماماندار بولماسا ولاردى تانىپ, جىكتەپ, انىقتاعان سوڭ ەمدەۋ جولىن جۇرگىزۋ دە وڭايعا تۇسپەيدى. كەيبىرى تاعامنىڭ ءوزىن تەكتەپ جەسە, ەندى ءبىرى تابيعاتىنان فەرمەنت جەتىمسىزدىگىنىڭ زاردابىن تارتادى جانە ونىڭ باعالارى دا ۋداي. ال حرۋستال ادامدار ءۇشىن ءبىر قۋانارلىعى, قاجەتتى بيسفوسفوناتتار توبىنا جاتاتىن پرەپاراتتار تىم قىمبات ەمەس. نەگىزىنەن بۇل اۋرۋدىڭ كوپتەگەن ءتۇرى بار ەكەن. ەڭ ءجيى كەزدەسەتىنى ءى ءتۇرى – جەڭىل ساناتتا. ودان كەيىن سايكەسىنشە II, III جانە IV تۇرلەرى بار. جاقىندا سونداي-اق V, VI, VII جانە VIII تۇرلەرى انىقتالىپتى. ال مەديتسينالىق ادەبيەتتەردە ودان دا كوبىرەك دەيتىن تۇستارى بار. V, VI, VII جانە VIII تۇرلەرىنىڭ كلينيكالىق ەرەكشەلىكتەرى IV تۇرىنە سايكەس كەلگەنىمەن, ارقايسىسىنىڭ ەرەكشە گيستولوگيالىق جانە گەنەتيكالىق وزگەشەلىكتەرى بار. سوندىقتان ەم كەزەڭىندە ونى ەلەمەۋگە بولمايدى, دەيدى دارىگەرلەر.
پاتسيەنتتەر مەن ولاردىڭ اتا-انالارى بالالارىنىڭ سۇيەكتەرى ءجيى سىناتىنىن, اياق-قولدارى, كوكىرەك قۋىسىنىڭ ءپىشىنى وزگەرەتىنىن, ءجۇرىس-تۇرىسى قيىنداپ, تىستەرى اۋىرىپ, ەستۋى ناشارلايتىنىن جەتكىزدى. سۇيەك سىنعىش بولاتىندىقتان, بالالارىنىڭ ورىندارىنان تۇرىپ, جۇرگىلەرى دە كەلمەيتىنىن ايتىپ قامىعادى. 3 جاسقا دەيىن 40 رەتكە دەيىن سۇيەك سىنعاندى كورۋ, ونى باستان كەشىرۋ قايدان وڭاي بولسىن؟! ال مۇنداي ناۋقاستاردى ەمدەۋ تاجىريبەلى پەدياتر, بالالار ەندوكرينولوگى, بالالار ورتوپەدى, فيزيوتەراپەۆت جانە وڭالتۋمەن اينالىساتىن مامانداردىڭ قاتىسۋىمەن بىرلەسىپ اتقارىلۋى ءتيىس. ەلىمىزدە جەكەلەگەن جاعدايدا كەي كلينيكادا «حرۋستال بالالاردى» ەمدەۋ جۇرگەنىمەن بارلىق ەسەپكە الىنعان اۋرۋلاردى شەتەل اسىرماي وتانىمىزدا كەشەندى تۇردە, مەملەكەت تاراپىنان قاراجات ءبولىپ ەمدەۋ وسىعان دەيىن جولعا قويىلماي كەلگەن-ءدى. جۋىردا «UMC» كورپوراتيۆتىك قورىنىڭ انا مەن بالا ۇلتتىق عىلىمي ورتالىعىندا اتالعان دەرتكە شالدىققان ناۋقاستاردى انىقتاۋدى جاقسارتۋ جانە ەمدەۋ ادىستەمەلەرىنىڭ ەرەكشەلىكتەرىن مەڭگەرۋ ماقساتىندا 2019 جىلعى قازاننىڭ 14-18 كۇندەرى ارنايى شەبەرلىك ساباعى وتكىزىلدى. وعان رەسەيدەن وسى سالانىڭ جەتەكشى مامانى, پروفەسسور ن.بەلوۆا شاقىرىلىپ, العاشقى 25 بالا ەم قابىلدادى.
دەنساۋلىق ساقتاۋ مينيسترلىگى مەديتسينالىق كومەكتى ۇيىمداستىرۋ دەپارتامەنتىنىڭ ديرەكتورى ماعريپا ەمبەرگەنوۆا: «الدىمەن ەلىمىزدىڭ ءتۇرلى ايماقتارىندا تۇراتىن جەتىلمەگەن وستەوگەنەزبەن اۋىراتىن بالالاردىڭ ءتىزىمى جاسالىپ, ەندى رەەسترگە ەنگەن بالالاردىڭ ەمىن جۇرگىزۋدى قاي كلينيكانىڭ بازاسىندا ۇيىمداستىرامىز دەگەندە «انا مەن بالا ۇلتتىق ورتالىعىنا» تاڭداۋ ءتۇستى. سەبەبى مۇندا كەشەندى ەمدى جۇرگىزەتىن مامانداردىڭ قاي-قايسىسى دا, ءتيىستى ساراپتاما ءۇشىن گەنەتيكالىق اناليز جاساۋ مۇمكىندىگى دە قۇرال-جابدىقتاردىڭ ءبارى بار. باستىسى, ءبىزدىڭ بالالار ەم الامىز دەپ شەتەل اسپايدى, ال ۇلتتىق ورتالىق «جەتىلمەگەن وستەوگەنەز» دياگنوزى بار پاتسيەنتتەردى ەمدەۋدىڭ رەسپۋبليكالىق ۇيلەستىرۋشىسى بولادى. سونىمەن بىرگە وسى ورتالىقتا ءدال وسى اۋرۋدى ەمدەۋ بويىنشا ايماقتاردان كەلگەن دارىگەرلەردى وقىتۋدى دا جولعا قويدىق», دەيدى.
انا مەن بالا ورتالىعىنداعى ماماندارمەن اڭگىمەدەن ۇققانىمىز, نەگىزىنەن دەرتكە شالدىققان ناۋقاستارعا كومەك كورسەتۋدىڭ 5 نەگىزگى ەلەمەنتى بار ەكەن. العاشقىسى, دنك-دياگنوستيكاسىنىڭ جاسالۋى. بۇل ءتيىستى تەراپيا تاڭداۋعا مۇمكىندىك بەرەتىن اسا ماڭىزدى قادام. ويتكەنى وسى ارقىلى سىرقاتتىڭ ءتيپى انىقتالىپ, ءارى قاراي كونسەرۆاتيۆتىك ەمنىڭ جولى قاراستىرىلادى. ەكىنشىسى, حيرۋرگيالىق ءادىس. ال حيرۋرگيالىق وپەراتسيا جاسالماستان بۇرىن بالاعا كونسەرۆاتيۆتى ەم بەرىلىپ, كوكتامىردان تامشىلاتۋ ارقىلى اعزاعا بارعان ينفۋزيالىق ەرىتىندى سۇيەكتى ەڭ تومەن دەگەندە 50 پايىزدىق قاتايۋىنا جەتكىزۋى شارت. وپەراتسيادان كەيىن مەديتسينالىق وڭالتۋ, پسيحولوگيالىق وڭالتۋ مەن قولداۋ جانە الەۋمەتتىك كومەك قاجەت. وسى بەس ەلەمەنت ۇزىلمەستەن ناتيجەلى وتكەن ۋاقىتتا پاتسيەنتتىڭ ءومىر ءسۇرۋ ساپاسى جاقسارىپ, ورنىنان تۇرىپ ءوز بەتىنشە جۇرەتىن جاعدايعا, قالىپتى تىرشىلىك ەتۋگە جول اشىلادى, دەيدى انا مەن بالا ۇلتتىق عىلمي ورتالىعى ديرەكتورىنىڭ ورىنباسارى ۆەنەرا التىنوۆا.
كونسەرۆاتيۆتى ەم العان 25 بالانىڭ اعزاسى پرەپاراتقا جاقسى شىدادى. ەشقانداي قيىندىق تۋمادى. «ەڭ كىشكەنتاي پاتسيەنتىمىز قاراعاندى قالاسىنان كەلگەن بار بولعانى 3 جارىم ايلىق ءسابي بولدى. نەگىزىندە بالانىڭ جاسى كىشىرەك بولعان سايىن, سوعۇرلىم تەراپياعا جاقسى شىدايدى, ال ينفۋزوتەراپيادان سوڭ كەڭەيتىلگەن رەنتگەن تۇسىرىلىمدەرى جاسالادى. مۇنىمەن بىرگە بالانىڭ سۇيەگىنىڭ تىعىزدىعى انىقتالىپ, قاجەت بولسا ول جاقسارعانشا كونسەرۆاتيۆتى ەمدەۋ جالعاسا بەرەدى», دەيدى «انا مەن بالا» ورتالىعىنىڭ ءبولىم مەڭگەرۋشىسى ايگۇل يبراەۆا.
بۇل اڭگىمەدەن سوڭ اينەكتەي پارشا بولۋعا دايار سۇيەكتەردى قالىپقا كەلتىرۋدە تەر توگەتىن حيرۋرگتى سوزگە تارتتىق. ء«جيى سىنۋدان دەفورماتسيالانعان, دۇرىس بىتپەگەن سۇيەگى قابىلداعان كونسەرۆاتيۆتى ەمنەن كەيىن تىعىزدىعى جاسىنا سايكەس نورماعا جاقىندادى, وپەراتسياعا جارايدى دەگەن ۋاقىتتا وتا جاسالادى. ءبىز قيسىق بىتكەن سۇيەكتى تۇزەيمىز جانە ونىڭ سىنباۋىنا ءارى ءوسىپ كەلە جاتقان بالا سۇيەگىنىڭ ءارى قاراي توقتاماي دامىپ, وسۋىنە ىقپال ەتەمىز. بۇل ءۇشىن سۇيەك ىشىنە تەلەسكوپتىق شتيفتەر دەپ اتالاتىن مەتالقۇراستىرعىش قويامىز. ول بالانىڭ سۇيەگىمەن بىرگە ء«وسىپ», تەلەسكوپتىق انتەننا سياقتى سۇيەكتىڭ ىشىندە سوزىلىپ وتىرادى», دەيدى ورتوپەديا بولىمشەسىنىڭ مەڭگەرۋشىسى بولات ناعىمانوۆ.
جەتىلمەگەن وستەوگەنەزبەن اۋىراتىن 7 جاسار تايسانىڭ اناسى يرينا پلۋجنيك قىزىنىڭ سۇيەكتەرى 15 رەت سىنعانىن ايتتى. «تايسانىڭ قولى پەرزەنتحانادا بوسانىپ جاتقانىمدا-اق سىندى. 8 رەت وپەراتسيا جاسالىپ, قازىر سۇيەكتەردى سىنبايتىنداي ەتىپ تەمىرمەن بەكىتىپ قويعان, بىراق ول سۇيەكتىڭ ءوسۋىن تەجەيدى. ءبىر اياعى ەكىنشىسىنەن قىسقا بولىپ قالعاندىقتان قىزىم جۇرە المايدى. ءبىر بۇرىشتا عانا وتىرادى, ارمانى – ءوز اياعىمەن جەر باسىپ ءجۇرۋ. قاتتى قيمىل تۇگىل سىنىپ كەتۋدەن زارەزاپ بولعاندىقتان تۇشكىرۋگە دە قورقادى. شەتەلگە بارىپ ەمدەلۋگە جاعدايىمىز جوق. ال ءوز وتانىمىزدا سىرقاتپەن كۇرەستىڭ كەشەندى جۇرگىزىلە باستاۋى بىزگە ۇلكەن ءۇمىت سىيلاپ وتىر», دەيدى يرينا پلۋجنيك.
ايتا كەتكەن ءجون, ەلىمىزدە بۇگىنگى تاڭدا 2016 جىلعى 26 قىركۇيەكتە بەكىتىلگەن «جەتىلمەگەن وستەوگەنەز» دەرتىن دياگنوستيكالاۋ مەن ەمدەۋدىڭ كلينيكالىق حاتتاماسى قولدانىلادى.